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Revista de Biología Tropical, ISSN: 2215-2075 Vol. 69(4): 1204-1223, October-December 2021 (Published Nov. 25, 2021)
Avances de la bioinformática en Costa Rica:
vista retrospectiva y perspectivas
Rebeca Campos-Sánchez1,3*; https://orcid.org/0000-0002-9413-8371
Andrés Flores-Cruz2; https://orcid.org/0000-0001-5354-2901
José Arturo Molina-Mora2,3,4; https://orcid.org/0000-0001-9764-4192
Rodrigo Mora2,3; https://orcid.org/0000-0001-7964-3575
César Rodríguez2,4; https://orcid.org/0000-0001-5599-0652
Andrés Gatica-Arias5; https://orcid.org/0000-0002-3841-0238
Caterina Guzmán-Verri6; https://orcid.org/0000-0003-1036-920X
1. Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular, Universidad de Costa Rica, San Pedro, San José, Costa Rica;
rebeca.campos@ucr.ac.cr (Correspondencia*)
2. Facultad de Microbiología, Universidad de Costa Rica, San Pedro, San José, Costa Rica; andres.florescruz@ucr.ac.cr,
jose.molinamora@ucr.ac.cr, rodrigo.morarodriguez@ucr.ac.cr, cesar.rodriguezsanchez@ucr.ac.cr
3. Programa de Maestría en Bioinformática y Biología de Sistemas, Escuela de Medicina, Universidad de Costa Rica,
San Pedro, San José, Costa Rica.
4. Centro de Investigación en Enfermedades Tropicales, Universidad de Costa Rica, San Pedro, San José, Costa Rica.
5. Escuela de Biología, Universidad de Costa Rica, San Pedro, San José, Costa Rica; andres.gatica@ucr.ac.cr
6. Programa de Investigación en Enfermedades Tropicales, Escuela de Medicina Veterinaria, Universidad Nacional,
Heredia, Heredia, Costa Rica; caterina.guzman.verri@una.cr
Recibido 05-V-2021. Corregido 27-X-2021. Aceptado 09-XI-2021.
ABSTRACT
Bioinformatics advances in Costa Rica: retrospective view and perspectives
Introduction: The scientific discipline of bioinformatics has the potential to generate innovative applications for
human societies. Costa Rica, small in size and population compared to other Latin American countries, has been
progressively adopting the discipline. Recognizing progress makes it possible to determine where the country
can go in this field, as well as its contribution to the Latin American region.
Objective: This manuscript reports evidence of the evolution of bioinformatics in Costa Rica, to identify weak-
nesses and strengths allowing future actions plans. Methods: We searched databases of scientific publications
and sequence repositories, as well as information on training activities, networks, infrastructure, web pages and
funding sources.
Results: Important advances have been observed since 2010, such as increases in training opportunities and the
number of publications, significant contributions to the sequence databases and connections through networks.
However, areas such as critical mass and financing require further development. The scientific community and
its sponsors should promote bioinformatics-based research, invest in graduate student training, increase profes-
sional training, create career opportunities in bioinformatics, and promote international collaborations through
networks.
Conclusions: It is suggested that in order to experience the benefits of bioinformatics applications, three key
aspects must be strengthened: the scientific community, the research infrastructure, and funding opportunities.
The impact of such investment would be the development of ambitious but feasible projects and extended
Campos-Sánchez, R., Flores-Cruz, A., Molina-Mora, J. A., Mora,
R., Rodríguez, C., Gatica-Arias, A., & Guzmán-Verri,
C. (2021). Avances de la bioinformática en Costa Rica:
vista retrospectiva y perspectivas. Revista de Biología
Tropical, 69(4), 1204-1223. https://doi.org/10.15517/rbt.
v69i4.46873
https://doi.org/10.15517/rbt.v69i4.46873
OTROS
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Revista de Biología Tropical, ISSN: 2215-2075, Vol. 69(4): 1204-1223, October-December 2021 (Published Nov. 25, 2021)
Las sociedades humanas son impulsadas
por la información en forma de datos. Las
disciplinas científicas, incluidas la agronomía,
la biología, la ecología, la microbiología, la
química y la medicina, se benefician del rápi-
do crecimiento de tecnologías que producen
y manejan cantidades masivas de datos. Esto
permite la toma de decisiones más precisas
y acertadas acorde a la realidad que cada
sociedad vive.
Un ejemplo claro de esto es la medicina
personalizada o de precisión que permite rea-
lizar diagnósticos basados en la información
propia de cada paciente, como la genética. Esto
facilita la prescripción de tratamientos médicos
hechos a la medida de la condición propia de
cada paciente. También se pueden integrar dife-
rentes niveles moleculares a estudios GWAS
(Genome Wide Association Studies) para com-
prender mejor las enfermedades humanas, o
incluso asistirse de estrategias como inteli-
gencia artificial para describir padecimientos
con modelos descriptivos y predictivos. En
el futuro, podría ser posible modificar genes
defectuosos con técnicas como CRISPR-Cas9
(Razzouk, 2018), o estrategias basadas en ARN
(ácido ribonucleico) de interferencia.
Otro ejemplo actual ilustrado por la pan-
demia del SARS-CoV-2, es la relevancia de
la vigilancia genómica global de patógenos,
la cual permite una respuesta oportuna para el
control de la diseminación de la enfermedad, o
quizás incluso prevenirla por completo (Gardy
& Loman, 2017). Adicionalmente, la informa-
ción generada de la secuenciación del genoma
del SARS-CoV-2, permitió un diseño rápido y
dirigido de vacunas sin precedentes (Kyriakidis
et al., 2021).
En el tema de bioprospección, con las tec-
nologías de secuenciación y análisis de datos
se pueden describir comunidades enteras de
microorganismos. De estas secuencias se pue-
den identificar los genes de esos organismos
para encontrar moléculas con potencial apli-
cación biotecnológica y por ende económico
(Coutinho et al., 2018).
Costa Rica tiene ejemplos relevantes de
contribuciones y aplicaciones de la bioinformá-
tica. Entre ellas están el retrato de la riqueza de
la biodiversidad nacional, la estructura genética
de la población humana según las genealogías
registradas en el país, y las detalladas caracte-
rizaciones fenotípicas de venenos de serpientes
(Campos-Sánchez et al., 2013; CBOL Plant
Working Group, 2009; Lomonte et al., 2014;
Lomonte & Calvete, 2017; Segura-Wang et al.,
2010; Suárez-Esquivel et al., 2017a). La parti-
cipación en esfuerzos globales como el proyec-
to “International Barcoding of Life – iBOL” y
la secuenciación del genoma completo (WGS)
de familias con esquizofrenia o trastorno bipo-
lar también reflejan contribuciones importantes
en el avance de la generación y la investigación
basada en cantidades masivas de datos de Costa
Rica (Glahn et al., 2019; Shokralla et al., 2015).
Durante los últimos diez años, el país ha
registrado una serie de eventos que reflejan
el aumento de interés y capacidad de realizar
investigación en el campo. Uno de ellos es
la instalación de seis instrumentos Illumina
de secuenciación en instituciones tanto públi-
cas como privadas. En recursos de computa-
ción, existe al menos un clúster computacional
moderno con libre acceso para investigación
(Kabré del Colaboratorio Nacional de Compu-
tación Avanzada - CNCA). En el área académi-
ca, se creó en el 2011 el Programa de Maestría
en Bioinformática y Biología de Sistemas
(MBBS) de la Universidad de Costa Rica, se
han organizado múltiples cursos internacio-
nales entre ellos el de Genómica y Vigilancia
Epidemiológica de Patógenos Bacterianos en
collaborations within the Latin American region and abroad. This would allow significant contributions to
address global challenges and the implementation of new approaches to research, innovation and knowledge
transfer for the development of the economy, within an ethics of research framework.
Key words: data analysis; NGS-next generation sequencing; education; Web of Science; SRA (Sequence Read
Archive); PubMed; ENA (European Nucleotide Archive).
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Costa Rica desde el 2013. Además, se han
organizado sesiones de Bioinformática y Biolo-
gía de Sistemas como parte de las conferencias
internacionales IWOBI 2018 (IEEE Interna-
tional Work Conference on Bioinspired Inte-
lligence), CARLA 2019 (Latin America High
Performance Computing Conference) e IWOBI
2020. A nivel nacional, el Consejo Técnico en
Bioinformática Clínica (CTBC) del Ministerio
de Salud ha organizado dos Jornadas en Bioin-
formática Clínica (2019 y 2020) con participa-
ción profesional y estudiantil.
En este trabajo se recopila y presenta evi-
dencia de la evolución de la bioinformática en
Costa Rica desde el 2010. Para esto se usaron
datos de la literatura científica, se realizaron
búsquedas en bases de datos de secuencias y
páginas en línea, y entrevistas a profesiona-
les y docentes relacionados con el campo a
nivel nacional. Los datos indican un avance
importante en esta disciplina. Además, con
este trasfondo, se identificaron debilidades y
fortalezas para proponer acciones a futuro. Los
autores sugieren acciones desde la perspectiva
científica para impulsar el crecimiento de la
investigación en genómica y bioinformática
con potencial impacto social y económico.
Esto dependerá de la capacidad de fortalecer la
comunidad, de conseguir fondos de investiga-
ción y del desarrollo de una infraestructura de
investigación bien articulada (Fig. 1).
MATERIALES Y MÉTODOS
El objetivo principal de esta revisión es
evaluar el progreso de la investigación y el
ambiente nacional con respecto a la bioinfor-
mática en Costa Rica en los últimos once años.
Para esto se cuantificaron aspectos como el
aumento en el número de publicaciones, núme-
ro de secuencias depositadas en bases de datos
y número de personas capacitadas. Además, se
midieron los avances en términos de acceso
a fondos de financiamiento e infraestructura
computacional, colaboración en redes cientí-
ficas y la legislación que regula el acceso y
Fig. 1. Componentes interrelacionados para medir el avance de la bioinformática en Costa Rica y potenciales puntos de
acción para fortalecer la disciplina.
Fig. 1. Interrelated components to measure progress of bioinformatics in Costa Rica and action opportunities to strengthen
this discipline.
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análisis de datos genómicos. Todas las búsque-
das se realizaron del 15-23 de abril del 2021,
abarcando los años 2010 hasta el 23 de abril
del 2021. En resumen, el proceso de recolecta
de información se dividió en tres etapas: bús-
queda en bases de datos de artículos científicos,
búsqueda en bases de datos de secuencias de
nucleótidos y recolecta de información directa-
mente de páginas web o personas ligadas a las
actividades relacionadas con la bioinformática.
Búsqueda en bases de datos de artícu-
los científicos: Se realizaron búsquedas en
tres bases de datos: PubMed, Web of Science
y IEEEXplore. Las dos primeras difieren en
su formato de búsqueda, así como en el con-
tenido de las bases de datos, aunque hay un
traslape que no se cuantificó. IEEEXplore
contiene artículos tipo “proceedings” de con-
ferencias que no están presentes en PubMed o
Web of Science.
La búsqueda en PubMed se hizo de tres
maneras, buscando el campo “title”, “title/abs-
tract” o “allfields”. Este es un ejemplo del for-
mato title: (((((((((((((((((((bioinformatic[Title])
OR (systems biology[Title])) OR (computatio-
nal biology[Title])) OR (genome[Title])) OR
(genomic[Title])) OR (transcriptomic[Title]))
OR (transcriptome[Title])) OR (rna
seq[Title])) OR (RNA-Seq[Title])) OR
(microbiome[Title])) OR (microbiota[Title]))
OR (metagenome[Title])) OR
(metagenomic[Title])) OR (proteomic[Title]))
OR (proteome[Title])) OR (microarray[Title]))
OR (exome[Title])) OR (NGS[Title])) AND
(Costa Rica[Affiliation])) AND ((“2010”[Date
- Publication] : “3000”[Date - Publication])).
Los resultados se exportaron en formato csv y
se extrajo únicamente la fecha de publicación.
La búsqueda en Web of Science se reali-
zó de tres formas, buscando el campo “title”,
“topic” y “allfields”. Un ejemplo de búsque-
da es el siguiente: TITLE: (bioinformatics)
OR TITLE: (systems biology) OR TITLE:
(computational biology) OR TITLE: (genome)
OR TITLE: (genomic) OR TITLE: (trans-
criptomic) OR TITLE: (transcriptome) OR
TITLE: (rnaseq) OR TITLE: (RNA-Seq) OR
TITLE: (microbiome) OR TITLE: (microbio-
ta) OR TITLE: (metagenome) OR TITLE:
(metagenomic) OR TITLE: (proteomic) OR
TITLE: (proteome) OR TITLE: (microarray)
OR TITLE: (exome) OR TITLE: (NGS). Los
resultados fueron luego filtrados en Refine
results con la palabra Costa Rica y por organi-
zaciones (ORGANIZATIONS-ENHANCED:
(UNIVERSIDAD COSTA RICA OR UNI-
VERSIDAD NACIONAL COSTA RICA OR
HOSP NACL NINOS DR CARLOS SAENZ
HERRERA OR CATIE CENTRO AGRONO-
MICO TROPICAL DE INVESTIGACION Y
ENSENANZA OR FDN INCIENSA OR UNI-
VERSIDAD ESTATAL A DISTANCIA UNED,
INST TECNOL DE COSTA RICA). Los resul-
tados se exportaron con la opción “other file
formats” usando la opción “Record content =
Full record” y “File format = plain text”. De
estos archivos se extrajo únicamente la fecha
de publicación (identificado como PY).
En IEEEXplore la búsqueda incluyó dos
palabras bioinformatics AND Costa Rica para
todos los años que hubiera datos disponibles.
Adicionalmente, se realizó una nube de
palabras con la herramienta en línea word-
clouds (https://www.wordclouds.com/) usando
los títulos de las publicaciones identificadas en
la búsqueda de PubMed por título y resumen.
Todas las palabras de los títulos se cambiaron a
minúsculas para hacer el conteo.
Búsqueda en bases de datos de secuen-
cias de nucleótidos: Para esta revisión se
hicieron búsquedas en dos bases de datos:
ENA (European Nucleotide Archive) y SRA
(Sequence Read Archive). Cada base de datos
tiene campos de búsqueda distintos y alber-
ga tanto datos compartidos (redundantes)
como únicos, así que no son completamente
comparables.
Se realizó la búsqueda limitando la fuente
geográfica a 19 países Latinoamericanos, uno
cada vez (Argentina, Belice, Bolivia, Brasil,
Chile, Colombia, Costa Rica, Cuba, Ecuador,
El Salvador, Guatemala, Honduras, México,
Nicaragua, Panamá, Paraguay, Perú, Uruguay
y Venezuela). Las búsquedas se enfocaron en
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datos generados por cualquier tecnología de
secuenciación de lecturas cortas y largas.
Se usó la interfaz web del ENA bajo la
opción búsqueda avanzada y el tipo de datos
“Raw reads”. La búsqueda tuvo el siguiente
formato (reemplazando el nombre de país):
(country = “Costa Rica”) AND (instrument_
platform = “ABI_SOLID” OR instrument_plat-
form = “BGISEQ” OR instrument_platform =
“CAPILLARY” OR instrument_platform =
“COMPLETE_GENOMICS” OR instrument_
platform = “DNBSEQ” OR instrument_plat-
form = “HELICOS” OR instrument_platform
= “ILLUMINA” OR instrument_platform
= “ION_TORRENT” OR instrument_plat-
form = “LS454” OR instrument_platform =
“OXFORD_NANOPORE” OR instrument_
platform = “PACBIO_SMRT”). Los resultados
se exportaron como un archivo TSV (columnas
separadas por tabs) y se extrajo la información
relevante con scripts de Unix. Los campos
de búsqueda fueron: “first_created”, “instru-
ment_platform”, y en el caso de Costa Rica
también se extrajo el nombre de la institución
que sometió las secuencias (“center_name”).
Una búsqueda similar se realizó en el
SRA del NCBI, sin embargo, el formato de la
búsqueda fue el siguiente: (Costa Rica) AND
(“2010”[Publication Date]: “3000”[Publication
Date]). Se repitió la búsqueda con el resto de 18
países mencionados anteriormente. Los datos
se exportaron en formato csv con las opciones
“file” y “format RunInfo”. Se usaron scripts
para extraer los datos de “release date”, “center
name” y “platform”.
Para ambas bases de datos, los datos
se normalizaron por tamaño de la población
usando el dato del 2020 según la página web
Worldometers (https://www.worldometers.
info/world-population/population-by-country/,
accesada el 21 de abril del 2021).
Búsqueda de datos en páginas web o
directamente con personas: Otra información
que se presenta en este trabajo fue recabada de
representantes de organizaciones, incluyendo
la dirección de la Maestría en Bioinformática
y Biología de Sistemas de la UCR (19 de abril
2021), CNCA (30 abril 2021), colaboradores
del proyecto CABANA en Costa Rica (25 de
abril 2021), colaboradores de las redes RedBio-
Sea, RedBioAplicada y Rigatrop. También se
obtuvo información de profesores de la UCR,
UNA e ITCR relacionados con la enseñanza de
la bioinformática en sus instituciones.
Se recabó información de páginas web de
las redes SOIBio y BIOCANET, y de publica-
ciones de estas redes.
RESULTADOS
Producto de la búsqueda y análisis de
información de bases de datos de publicaciones
y secuencias, páginas web de redes y entre-
vistas, se observa en general: un incremento
en la producción científica y el entrenamiento
de profesionales, el impacto positivo de la
colaboración en redes, el acceso a infraes-
tructura computacional gratuita y avances en
la legislación para regular la investigación.
También se evidenció un desestímulo en los
últimos años en el financiamiento nacional para
la ciencia en general, que podría afectar a la
bioinformática directamente.
Producción científica: En la Fig. 2 se
muestra el aumento en la producción científica
a partir del 2014 en Costa Rica, según los datos
recolectados en PubMed y Web of Science con
18 palabras clave. Esta tendencia creciente
después del año 2014 se observa también en el
número de registros en la base de datos ENA
(Fig. 3), así como en todas las publicaciones
científicas de Costa Rica registradas en la
base de datos HIPATIA del Programa Esta-
do de la Nación (https://hipatia.cr/dashboard/
publicaciones-cientificas). Especialmente, en
el 2020 se muestra un crecimiento acelerado
de publicaciones, quizás siendo un preámbulo
para un 2021 aún mayor. Entre ambas bases
de datos hay un traslape de publicaciones que
no se cuantificó, sin embargo, es evidente que
PubMed captura mejor las búsquedas inclu-
sive solo usando el título y resumen de los
artículos. Esta realidad supera los resultados
brindados por de las Rivas y colaboradores
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(Rivas et al., 2017), en un análisis de Latino-
américa enfocado en publicaciones científicas
buscadas en Web of Science con tres palabras
clave únicamente: bioinformatic, computatio-
nal biology o biological database.
En la base de datos de IEEEXplore se
encontraron adicionalmente 22 publicaciones
de conferencias que no se encuentran reportadas
en PubMed o Web of Science. Estas publica-
ciones corresponden a los años 2014 (1), 2016
(4), 2017 (1), 2018 (12), 2019 (3) y 2020 (1).
En el 2018 se desarrolló la conferencia IWOBI
en Costa Rica, por lo que hubo una importante
participación de la comunidad nacional (ver
sección Redes nacionales e internacionales).
En la representación en nube de las pala-
bras de los 255 títulos de publicaciones iden-
tificadas en Pubmed se observan los temas
más relevantes (Fig. 3). Entre ellos es clave la
presencia de los estudios en venenos de ser-
pientes; el estudio de bacterias de los géneros
Brucella, Clostridium y Pseudomonas; estu-
dios en cáncer, enfermedad bipolar y asma;
y aplicaciones en genética, genómica, micro-
biomas y proteómica.
Por otra parte, en las bases de datos
de secuencias se muestra un comportamiento
Fig. 2. Número de publicaciones científicas relacionadas a bioinformática desde el 2010 identificadas utilizando diversas
palabras clave en las bases de datos PubMed y Web of Science. En estas publicaciones al menos un autor tiene afiliación de
alguna institución de Costa Rica. Los datos del 2021 son los registrados hasta el 23 de abril.
Fig. 2. Number of scientific publications related to bioinformatics since 2010 identified using various keywords in PubMed
and Web of Science databases. In these publications, at least one author is affiliated with an institution in Costa Rica. Data
for 2021 was obtained before April 23rd.
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similar a las publicaciones, con una tendencia
al incremento a partir del 2015 y los primeros
registros en el 2011 (Fig. 4). Estos registros son
un reflejo de las actividades de investigación
nacional, así como de colaboraciones interna-
cionales en proyectos de investigación. En estas
bases de datos es posible que haya secuencias
no publicadas en artículos científicos, por lo
que es importante rescatar esta información.
En la base de datos ENA se muestra un
total 1 662 registros de secuencias prove-
nientes de Costa Rica, sin embargo, esto no
significa que la institución que depositó los
datos sea costarricense. En detalle, del total de
secuencias solo 43 fueron depositadas por la
Universidad Nacional de Costa Rica y 4 por
la Universidad de Costa Rica, es decir un 2.8
%. En una búsqueda similar realizada en el
SRA se encontraron 15 297 registros desde el
2011 (Fig. 4). En este caso solo un 2.4 % de las
secuencias fueron depositadas por instituciones
costarricenses y corresponden a: 306 UCR,
45 UNA, cinco del CENIBIOT, nueve de una
investigadora del ITCR y una del SENASA.
En el SRA, el mayor número de regis-
tros en este periodo 2010-2021 corresponde a
genomas humanos con 6 590 records (43 %),
principalmente del proyecto PRJNA295247 (6
580 genomas). En segundo lugar, para el mismo
período, se depositaron 1 350 metagenomas
humanos, de los cuales 1 345 son del proyecto
PRJNA623584. Estos mismos dos proyectos
son los responsables del aumento observado en
el 2020 (5 919 records, Fig. 4) con un total de 3
395 registros, más otros tres proyectos asocia-
dos a biodiversidad ambiental (PRJEB42019
con 314 registros, PRJNA623020 con 582
registros y PRJNA530637 con 640 registros).
En comparación con otros 18 países lati-
noamericanos, la contribución de Costa Rica
al registro público de datos de secuencias de
nucleótidos es comparable a la de Colombia
y Chile en el SRA (Fig. 5A) cuando se usan
números absolutos, y es comparable a Nica-
ragua y Bolivia según el ENA (Fig. 5A). Sin
embargo, cuando se normaliza por millón de
habitantes en cada país (per cápita, tamaño de
la población al 2021), se observa que la contri-
bución de Costa Rica es mayor que todos los
países excepto Belice (Fig. 5B) y comparable a
la contribución de Panamá.
Educación y entrenamiento: De los datos
recolectados en el presente estudio, se observa
Fig. 3. Nube de palabras de 255 títulos de publicaciones identificadas en PubMed.
Fig. 3. Word cloud of 255 publication titles identified in PubMed.
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que en los últimos cinco años se han dado
múltiples eventos positivos en el área de forma-
ción profesional, incluyendo la participación
de estudiantes en programas nacionales de
maestría y pregrado, y la formación local de
profesionales por medio de cursos presenciales
y virtuales en bioinformática.
En el 2011, la Maestría en Bioinformática
y Biología de Sistemas (MBBS) fue creada
con el objetivo de proporcionar a la comuni-
dad nacional recurso humano capacitado en
bioinformática, particularmente en aplicacio-
nes relacionadas a la salud humana. Desde
entonces, 45 estudiantes han sido admitidos,
de los cuales 12 abandonaron sus estudios de
posgrado por motivos personales o porque
el posgrado no satisfizo sus expectativas en
algunos cursos. De los 33 restantes sólo cuatro
se han graduado y el resto están realizando
tesis o llevando cursos (comunicación personal
de la directora del programa). La respuesta a
por qué la tasa de graduación es tan baja (12
%) requiere un análisis más profundo. Sin
embargo, la dirección de la maestría menciona
varias circunstancias que les comunicaron los
estudiantes. Una de ellas es que, al ser una
maestría autofinanciada, los estudiantes deben
trabajar para pagar sus estudios, lo que limita
Fig. 4. Número de registros de Costa Rica en las bases de datos ENA y SRA buscados en el periodo 2010 hasta abril 2021.
Los datos corresponden a secuencias provenientes de muestras de Costa Rica, pero solo una fracción fueron depositadas
por instituciones nacionales.
Fig. 4. Number of records for Costa Rica in the ENA and SRA databases for the period 2010 until April 2021. The sequences
come from Costa Rican samples, but only a fraction was submitted by national institutions.
1212
Revista de Biología Tropical, ISSN: 2215-2075 Vol. 69(4): 1204-1223, October-December 2021 (Published Nov. 25, 2021)
Fig. 5. Número de registros en las bases de datos ENA y SRA buscados por país y año (2010-2021). A. Clasificación de los
países de América Latina según el número de registros totales encontrados en las bases de datos. B. Número de registros
normalizados per cápita (por millón de habitantes en el 2020).
Fig. 5. Number of records in the ENA and SRA databases searched by country and year (2010-2021). A. Classification of
Latin American countries according to the number of total records found in the databases. B. Number of normalized records
per capita (per million inhabitants for the year 2020).
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su dedicación a la investigación y retrasa su
avance. Otra razón es la dificultad de encontrar
tutor y tema de tesis, especialmente si son estu-
diantes ajenos al ambiente de la universidad.
Otro cambio positivo en los últimos cinco
años es la oferta de clases de bioinformática
básica para estudiantes de pregrado. Estas
clases son ofrecidas por las Escuelas de Bio-
logía de la Universidad Nacional (UNA) y la
Universidad de Costa Rica (UCR), la Facultad
de Microbiología de la UCR y el programa de
Ingeniería Biotecnológica del Instituto Tec-
nológico de Costa Rica (ITCR). Un producto
indirecto de estas actividades es la creación
de la edición Costa Rica del Grupo Regional
de Estudiantes de la Sociedad Internacional de
Biología Computacional (ISCB-CR) en el 2018
(Shome et al., 2019). Esta formación básica en
bioinformática tendrá implicaciones importan-
tes para las nuevas generaciones de científicos
que combinan experimentos de laboratorio y
biología computacional en sus primeras etapas.
Las oportunidades de capacitación están
aumentando tanto en la demanda como en la
variedad de temas en comparación con infor-
mes anteriores (Orozco et al., 2013). En los
últimos cinco años se impartieron más de 12
talleres presenciales en la UCR, capacitando a
más de 150 personas en temas como ensambla-
je y anotación de genomas, análisis de genes
16S con Mothur (Schloss et al., 2009) y QIIME
(Caporaso et al., 2010), Python, R, GATK
(McKenna et al., 2010) y COPASI (Hoops et
al., 2006). El CNCA, por su parte, tiene un por-
tafolio de capacitación que incluye siete cursos
basados en Python, R, visualización, machine
learning, programación y análisis de datos
(https://cnca.cenat.ac.cr/en/#intro). Otro ejem-
plo de gran impacto, es el curso internacional
sobre Genómica y Vigilancia Epidemiológica
de Patógenos Bacterianos que se imparte anual-
mente desde el 2013. Este curso está patrocina-
do por el Wellcome Trust Advanced Courses
en colaboración con socios de Costa Rica,
América Latina y el Reino Unido. Su objetivo
es proporcionar capacitación en las habilidades
necesarias para generar e interpretar datos NGS
(Secuenciación de nueva generación) en un
entorno de salud pública de América Latina.
Hasta el momento, se han capacitado alrededor
de 130 participantes del sector académico y de
salud pública de América Latina. Esta oportu-
nidad también ha ayudado a los investigadores
costarricenses a avanzar en su trabajo colabora-
tivo, lo que resultó en múltiples publicaciones
(Alvarez et al., 2020; Baker et al., 2017; Chi-
nen et al., 2016; Quesada-Gómez et al., 2015;
Ramírez-Vargas et al., 2017; Suárez-Esquivel
et al., 2017a; Suárez-Esquivel et al., 2017b;
Suárez-Esquivel et al., 2020).
La sociedad IEEE en Medicina y Biología
(EMB) organizó varias actividades de forma-
ción y un congreso en Biocomputación - el
IWOBI 2018 (http://iwobi.ulpgc.es/2018/). En
este evento se brindó la oportunidad a los estu-
diantes nacionales (10 estudiantes de la MBBS)
para presentar sus resultados de investigación
en un evento internacional, de lo cual también
se generaron doce publicaciones documentadas
en IEEEXplore.
Los cursos en línea también son una alter-
nativa, como ejemplo están los recursos de
Train-online ofrecidos por EMBL-EBI (Labo-
ratorio Europeo de Biología Molecular - Insti-
tuto Europeo de Bioinformática), los cursos de
FutureLearn de Wellcome Genome Campus y
Sanger Institute, cursos de Coursera o Harvard,
y más recientemente los tutoriales de eLearning
del proyecto CABANA ofrecidos en inglés y
español para la comunidad Latinoamericana
(https://cabana.online/elearning).
Redes nacionales e internacionales:
Durante los últimos siete años se crearon
varias redes dentro de instituciones académicas
(por ejemplo, Bio-SEA, Rigatrop, RedBioA-
plicada, RICC) para promover la formación de
estudiantes y profesionales, así como brindar
oportunidades de colaboración. Como ejemplo,
la RedBioAplicada de la UCR se enfoca en la
investigación y educación en bioinformática
y bioestadística. Actualmente con 118 miem-
bros (profesionales y estudiantes), coordinó
cinco acciones formativas con colaboradores
nacionales e internacionales, y continúa pro-
moviendo oportunidades de formación. Por
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Revista de Biología Tropical, ISSN: 2215-2075 Vol. 69(4): 1204-1223, October-December 2021 (Published Nov. 25, 2021)
otra parte, estudiantes de diversas instituciones
organizaron la edición ISCB-CR, abriendo
puertas de interacción con una de las socieda-
des de biología computacional más grandes del
mundo (Shome et al., 2019). Las consecuencias
de esta interacción pueden ser relevantes para
las nuevas generaciones en Costa Rica.
En el 2018 (La Gaceta Alcance N.36),
el Ministerio de Salud conformó el Consejo
Técnico en Bioinformática Clínica (CTBC)
con miembros de universidades, hospitales e
instituciones nacionales (Ministerio de Salud,
2021). Este es el único esfuerzo a nivel guber-
namental para promover el uso de la bioin-
formática en la salud. Parte de sus objetivos
son promover el desarrollo tecnológico y la
innovación en salud; fomentar la investigación,
la actividad académica y la formación profe-
sional; propiciar el desarrollo de aplicaciones
genómicas, entre otras. Entre sus actividades
más representativas se reporta la organización
de las Jornadas en Bioinformática Clínica en
los años 2019 y 2020, agrupando a múltiples
profesionales y estudiantes reflejando el trabajo
en este tema en el país.
A nivel internacional, Costa Rica ha for-
mado parte de colaboraciones con la región
Latinoamericana en grupos como la Sociedad
Iberoamérica de Bioinformática (SoIBio) (de
las Rivas et al., 2017) (http://www.soibio.org/
es) y la Red Centroamericana de Bioinformáti-
ca y Biocomputación Molecular (BioCANET)
(https://www.biocanet.org/). En el 2017, entró
en el consorcio CABANA (Capacitación en
Bioinformática para América Latina, http://
www.cabana.online/), para fortalecer la capaci-
dad de investigación en bioinformática en toda
América Latina, en tres áreas de desafío: enfer-
medades contagiosas, protección de la biodi-
versidad y producción sostenible de alimentos.
CABANA está financiado por el Fondo
de Investigación de Desafíos Globales (GCRF,
parte del Presupuesto de Ayuda del Reino
Unido). Costa Rica, como parte del consor-
cio, está aprovechando esta oportunidad con
la formación de profesores e investigadores a
través de pasantías de investigación, progra-
mas de formación para entrenadores y talleres.
Al menos, una profesora pasó seis meses en
EMBL-EBI (2018-2019) desarrollando cursos
de capacitación en línea (e-Learning), y tres
profesores han participado en el curso Train-
the-trainer para diseñar e impartir capacitación
en bioinformática en América Latina. Otros
dos profesores y un estudiante de maestría par-
ticiparon en capacitaciones internacionales en
bioinformática en México, Chile y Colombia.
Actualmente, se están desarrollando proyectos
regionales relacionados con la genómica de la
enfermedad de la roya en café, detección de
diversidad genética en café y la genómica del
SARS-CoV-2 en Latinoamérica, en los cuales
Costa Rica es un colaborador activo. Todo esto
contribuirá al crecimiento de la comunidad
investigadora de América Latina y Costa Rica.
Financiamiento para investigación: En
el lado positivo, el número de las oportunidades
de financiamiento aumentaron en el país hasta
el 2019, así como el tamaño del aporte. Por
ejemplo, el Ministerio de Ciencia, Tecnología
y Telecomunicaciones de Costa Rica (MICITT)
y el Consejo de Investigaciones Científicas
(CONICIT) han realizado convocatorias anua-
les para proyectos de investigación en diversos
campos otorgando fondos desde US$18-80k.
La UCR creó fondos mayores (US$12.5-50k)
para períodos más largos de ejecución que
permitieron la inclusión de proyectos que invo-
lucran NGS y análisis de datos desde el 2017.
La Universidad Nacional (UNA) desde hace
más de 15 años ha otorgado fondos de inves-
tigación a través del programa Fondos para el
Desarrollo Institucional Académico, otorgando
actualmente hasta US$70k para proyectos a
ejecutar en un período de dos años.
En el lado negativo, desde el 2020 se ha
dado una reducción del presupuesto de las
universidades públicas (Castro, 2020) y del
MICITT (MICITT, 2020), lo que tendrá un
impacto directo en la generación de ciencia y
por tanto en las investigaciones que apliquen
la bioinformática. Estas medidas responden al
problema de la crisis fiscal y mecanismos del
gobierno para reducir gastos. Adicionalmente,
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la situación de la pandemia por el SARS-CoV-2
vino a agravar la situación actual.
En contraste, las oportunidades de finan-
ciación internacional son más y de aporte
mayor. Existen fondos disponibles del NIH,
ICGEB, EMBO, BBSRC, GCRF, NSF, Cancer
UK, Horizon Europe, la fundación NVIDIA,
Microsoft, Bill y Melinda Gates, entre otros.
En muchos de estos casos la colaboración
internacional es esencial, así como demostrar
experiencia en la propuesta que se plantea.
Infraestructura para la investigación:
Dos aspectos importantes de la investigación
bioinformática son: i) la infraestructura donde
se generan y almacenan los datos y ii) la
infraestructura para el análisis de datos. En
el 2015, se compró el primer instrumento
MiSeq en el país con fines académicos; éste
se encuentra en el CIBCM-UCR. Actualmente,
hay siete secuenciadores Illumina instalados en
el país en diversas instituciones para la vigilan-
cia epidemiológica, investigación, diagnóstico
genético y análisis forense. Estas instituciones
son: CIBCM-UCR, CIHATA-UCR, SENASA,
INCIENSA, Poder Judicial, Hospital Nacio-
nal de Niños y el Laboratorio de Docencia
en Cáncer-UCR (acá está el único NextSeq).
A pesar de tener una infraestructura abun-
dante con respecto al tamaño de la población
costarricense, estos equipos en su mayoría
están subutilizados.
Los recursos computacionales son limi-
tados pero eficientes y gratuitos. El CNCA es
el principal laboratorio computacional finan-
ciado por el CONARE (Consejo Nacional de
Rectores) que brinda servicios de computación
a investigadores de todas las universidades
públicas del país. Su clúster computacional
llamado Kabre, tiene 46 nodos (32 de simu-
lación, 2 de bioinformática, 6 de aprendizaje
máquina y 6 de ciencias de datos). El RAM
de los mismos está entre 16-1 024 GB. Los
dos nodos de bioinformática tienen 36 núcleos
(2 hilos por núcleo) de 3 GHz y 1 024 GB
de RAM (https://kabre.cenat.ac.cr/userguide/).
Aproximadamente, 195 de 427 usuarios traba-
jan en aplicaciones bioinformáticas (dato del
coordinador del clúster). Kabre, con todos sus
recursos, sigue siendo inadecuado para algunos
programas que requieren una infraestructura y
requisitos de memoria particulares, por ejem-
plo, Galaxy, SMRT y COPASI. Otros recursos
computacionales alojados en la UCR incluyen
al menos siete clústeres en funcionamiento, sin
embargo, la mayoría de ellos solo son utiliza-
dos por uno o un pequeño grupo de investiga-
dores, y el uso es en general muy bajo.
La computación en la nube es otra alter-
nativa que incluye servicios de Amazon AWS,
Microsoft Azure y Google Cloud, entre otros.
Sin embargo, no es una opción prioritaria por
la comunidad de investigadores, debido a limi-
taciones presupuestarias, falta de conocimiento
y/o experiencia para su implementación.
Regulación ética: La bioinformática se
vincula directamente con aspectos éticos prin-
cipalmente desde dos perspectivas: derechos
de autor y la gestión de datos biológicos. En
Costa Rica, ambos aspectos están incorporados
como parte de diferentes leyes, que a su vez
responden a iniciativas globales para asegurar
las mejores prácticas éticas.
Respecto a derechos de autor en bioin-
formática, algunos autores separan las regula-
ciones en función de tres dimensiones: (i) las
secuencias de moléculas, (ii) las bases de datos
y (iii) el software y el hardware (McBride,
2002; Shilpa, 2018). En nuestro país, la Ley
N° 6 683 sobre Derechos de Autor y Derechos
Conexos es la que regula estos aspectos, en un
marco que aplica los derechos patrimoniales y
morales a obras del campo literario, científico
y artístico, que incluiría indirectamente la pro-
ducción en bioinformática.
Respecto a la gestión de datos biológicos
(recolección o generación, análisis, interpre-
tación y uso), éstos son un eje fundamental en
bioinformática. La evolución que ha tenido la
bioinformática no sería posible sin las estrate-
gias para proveer la gestión de datos masivos
(Elissa et al., 2020), y por tanto, las regulacio-
nes del uso de datos, en este caso biológicos,
son también aplicables a la bioinformática. A
nivel global existe un escenario ético amplio de
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discusión y regulación que involucra diferentes
niveles de protección de los datos, los indivi-
duos y los estudios científicos. Esta protección
se enmarca en la Declaración Universal de
Derechos Humanos, la Declaración Universal
sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos, la Declaración Universal de los
Derechos del Animal, entre otros. En Costa
Rica, la protección de los datos personales y
datos genómicos se ejerce bajo las leyes nacio-
nales Ley N° 5 395 General de Salud, Ley N° 8
968 de Protección de la Persona Frente al Tra-
tamiento de sus Datos Personales, y el Regla-
mento del Registro de Datos de Perfiles de
ADN para Identificación Humana, entre otras
leyes y reglamentos conexos. Estos mismos
aplican para la investigación con seres huma-
nos, junto con la regulación específica dada por
la Ley N° 9 234 Reguladora de Investigación
Biomédica, y otros acuerdos internacionales.
Finalmente, estudios científicos en animales
y recursos de la biodiversidad están regulados
bajo la Ley N° 7 451 Ley de Bienestar de los
Animales y la Ley N° 7 788 de Biodiversidad,
respectivamente, entre otras regulaciones.
Así, la gestión de datos biológicos para
su uso en bioinformática implica una serie de
consideraciones que indirectamente han sido ya
incluidas en la regulación actual en el manejo
de la información de las personas, el uso de ani-
males y recursos de la biodiversidad en Costa
Rica. Sin embargo, algunas de estas leyes y
reglamentos responden a una generalidad que
no siempre es aplicable al caso de la bioinfor-
mática, siendo una situación que se presenta en
el resto del mundo (Elissa et al., 2020).
En 2020 Costa Rica ha iniciado su partici-
pación en el “Genomic Data Policy Framework
and Ethical Tensions”, que busca resaltar la
necesidad de políticas y legislación en el tema
de la genómica con consideraciones éticas
para los responsables políticos, los líderes
empresariales, investigadores, pacientes y otros
al tomar acciones que afecten o involucren
la recolección y el uso de datos genéticos y
genómicos humanos para investigación y uso
clínico masivos (Elissa et al., 2020). Quizás el
papel del CTBC del Ministerio de Salud será
relevante en este tema en los años venideros.
DISCUSIÓN
Este trabajo recaba evidencia de algu-
nos componentes para medir el avance de la
bioinformática en Costa Rica, que van desde
la visión de la comunidad científica, la infraes-
tructura disponible y el acceso al financiamien-
to (Fig. 1). Estos mismos componentes son
referencia para definir acciones que impulsen
el fortalecimiento de esta disciplina.
La búsqueda de publicaciones científicas y
secuencias en bases de datos arrojó resultados
que indican que la contribución del país ha ido
en aumento a lo largo de los años. La razón de
este aumento requiere un análisis detallado que
integre información de las fuentes de financia-
miento y colaboraciones en los artículos. Esto
permitiría determinar si los fondos nacionales
o internacionales han impulsado este progreso.
Lo que sí fue evidente es que los organismos
más estudiados en términos de secuencias
depositadas son los humanos con 6 590 geno-
mas y 1 350 metagenomas depositados (51.9 %
del total), y un 10 % de metagenomas ambien-
tales diversos, según el SRA. Sería importante
medir el impacto de estas investigaciones en el
ambiente nacional como un ejemplo a futuro.
Al poner en perspectiva la contribución
en número de secuencias de Costa Rica con la
región Latinoamericana, es evidente la activi-
dad científica que se está realizando. Sin embar-
go, al evaluar las instituciones que depositan
las secuencias, más de un 97 % corresponde
a instituciones internacionales. La explicación
de esto requiere un análisis más profundo, para
determinar la razón por la cual información de
organismos costarricenses aparece depositada
por instituciones internacionales restando visi-
bilidad a la comunidad científica nacional.
Del análisis de los títulos de las publicacio-
nes científicas se pueden identificar las áreas de
impacto de estas contribuciones. En este caso
fue evidente que los venenos de serpientes,
Clostridium, Pseudomonas, Brucella, asma,
enfermedad bipolar, entre otros, predominaron
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en la nube de palabras. Sin embargo, un análisis
que integre esta información con los nombres
de los autores nacionales, los colaboradores
y las fuentes de financiamiento enriquecería
la discusión al permitir determinar el impacto
agregado para la comunidad nacional (traba-
jo en progreso). Otro aspecto que se podría
derivar del análisis de las publicaciones es el
número de profesionales trabajando en bioin-
formática en el país, que actualmente es supe-
rior a los 40 (conteo informal realizado en este
trabajo).
En el tema de educación y comunidad,
hace 13 años, Moreno y colaboradores (More-
no et al., 2008) presentaron un ensayo sobre la
contribución científica de Costa Rica a la biolo-
gía computacional tomando como ejemplo tres
institutos de investigación de renombre nacio-
nal: el Instituto Clodomiro Picado, el INBio -
Instituto Nacional de Biodiversidad, cerrado en
2015) y el PIET - Programa de Investigación en
Enfermedades Tropicales. En aquel entonces,
las carreras científicas en las universidades
públicas ignoraban los cursos computacionales,
lo que obstaculizaba el interés de las nuevas
generaciones por la biología computacional.
Adicionalmente, se mencionaba el efecto de la
“fuga de cerebros”, donde profesionales egre-
sados en el extranjero no regresaban al país
debido a las limitadas y menos competitivas
oportunidades laborales. Sin embargo, este
efecto se desmitificó en un ensayo de Moreno
(2014) y en el análisis actual del Programa
Estado de la Nación reportados en la base de
datos HIPATIA (https://hipatia.cr/dashboard/
diaspora-cientifica), que involucra un análisis
de todas las áreas de la ciencia, tecnología e
innovación.
En este trabajo se muestra un contraste
con esta perspectiva luego de más de 10 años,
siendo dos logros positivos el incluir cursos de
bioinformática a nivel de pregrado y la crea-
ción de la MBBS. Sin embargo, no se cuantifi-
có el regreso de profesionales luego de concluir
sus estudios en el exterior que podría ser un
dato relevante para la comunidad en bioinfor-
mática. Este dato se podría obtener en parte de
la base de datos Ticotal de talento costarricense
estudiando o trabajando en el exterior (http://
ticotal.cr/conozca-acerca-de-ticotal.html#) y de
la base de datos HIPATIA (https://hipatia.cr/
dashboard/diaspora-cientifica).
Adicionalmente, algo que sí permanece es
la falta de oportunidades laborales especiali-
zadas en análisis de datos biológicos. Esto en
parte, dificulta la adopción rápida de esta cien-
cia en instituciones que la podrían estar aplican-
do (por ejemplo, el sistema de salud nacional).
Otra evidencia del avance de la bioin-
formática es la creación de redes nacionales
y la integración de Costa Rica a redes inter-
nacionales. El impacto se ha observado en la
coordinación de cursos de capacitación y desa-
rrollo de colaboraciones para investigación.
Esto reduce la anterior conceptualización de la
bioinformática como una herramienta que era
usada como parte de un tema médico-biológico
central (el cual sigue siendo vigente en muchos
casos), pero que también puede ser desarrolla-
da como una entidad central en investigación.
Esto es, una visión de investigación en “bioin-
formática pura”.
En el tema de infraestructura se evidenció
el incremento de la capacidad de secuencia-
ción nacional. Si bien esto podría representar
un gran avance y una gran oportunidad, el
impacto de esta iniciativa se ve contrarrestado
por tres situaciones. Una es la falta de alterna-
tivas comerciales a los kits de preparación de
bibliotecas de Illumina en el país. Aunque en
el 2020 se empezó a ofertar la química Collibri
(Thermo Fisher). En segundo lugar, está el
alto costo de los reactivos de secuenciación,
encarecidos en gran manera (~25 %) debido a
los costos de importación. En tercer lugar, la
carga de secuenciación es reducida lo que hace
que el costo de cada muestra sea mayor, como
consecuencia esto reduce la competitividad
respecto a otras empresas que brindan servicios
de secuenciación (ej. Psomagen o Novogene).
Todo esto conduce a una producción de datos
ineficiente, que es una de las razones por la que
muchos de los instrumentos Illumina en Costa
Rica están subutilizados (datos no mostrados).
Muchos científicos prefieren enviar sus mues-
tras al extranjero para secuenciar, resolviendo
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el problema del tiempo y los costos. A pesar de
estas limitaciones, algunos investigadores aún
secuencian en las instalaciones locales para
tener control sobre la contaminación, con fines
didácticos, e incluso para estimular la adopción
de estas tecnologías en el país (datos persona-
les). Este tema requiere también un análisis
más detallado para determinar las oportunida-
des a futuro que brinda tener tanta capacidad
de secuenciación en el país.
La capacidad computacional nacional para
análisis de datos si bien es gratuita y suficiente
para la mayoría de aplicaciones, no es una
limitante para el desarrollo de la bioinformáti-
ca. Existen múltiples recursos en la nube y en
redes como RedCLARA/SCALAC (Sistema
de Cómputo Avanzado para América Latina y
el Caribe, https://scalac.redclara.net/index.php/
es/) de las cuales Costa Rica forma parte. Sin
embargo, se debe considerar que en algunos
casos estos recursos externos requieren finan-
ciamiento adicional, recurso humano dedicado
y habilidades que se deben desarrollar. Esta es
una dificultad que se analizará en otro estudio.
Finalmente, entre los aspectos que mos-
traron avance está la regulación ética para
investigación biomédica y el manejo de datos
sensibles. Este aspecto es fundamental para la
implementación de tecnologías aplicadas a la
salud humana como lo son la secuenciación de
genomas o exomas de pacientes. Sin embargo,
la legislación en cuanto a manejo de material
genético no humano, llámese muestras ambien-
tales, animales, plantas, con potencial bioeco-
nómico aún son muy complejas de resolver en
el ambiente nacional.
Uno de los aspectos preocupantes anali-
zados en este trabajo es la financiación nacio-
nal, pero este no es un asunto nuevo pues fue
presentado por Moreno et al. (Moreno et al.,
2008). En Costa Rica solo el 0.46 % del PIB
se destina a actividades de investigación y
desarrollo, como se reveló en el 2017 (Mora,
2017). Además, los efectos de la pandemia y la
crisis fiscal vienen a agravar el aspecto finan-
ciero. Aunque es bien sabido que la ciencia
acelera el desarrollo económico de una nación
muchos gobiernos no priorizan en este campo
(Scheneegans et al., 2021). A pesar de estas
situaciones circunstanciales, se recomienda a
futuro ajustar el uso de los fondos para que
incluyan componentes esenciales para la inves-
tigación en bioinformática y biología compu-
tacional y para la transición posterior, a decir:
1. La compra de equipos computacionales o
pago de servicios en la nube, además de la
compra de reactivos o servicios.
2. La contratación de analistas de datos
bioinformáticos. Que bien podría ser un
estudiante que está haciendo su tesis de
maestría.
3. Diseñar una estrategia para retener al ana-
lista de datos (comúnmente un estudiante)
en la universidad o institución.
4. Desarrollar fondos de becas para can-
didatos de maestría/doctorado a tiempo
completo para que estudien en el país.
Esto reduciría el problema del estudiante
o colaborador de dividir su tiempo entre
investigación, trabajo y responsabilidades
personales. Y al mismo tiempo aportaría al
desarrollo de la comunidad de expertos.
5. Evaluar el efecto del cambio de colones a
dólares, que tiende al alza. Esto tiene un
impacto en la adquisición de insumos de
investigación que se pagan principalmente
en dólares.
Otra oportunidad siempre presente es
obtener financiamiento internacional, lo que
requiere equipos sólidos, interdisciplinarios,
con apoyo administrativo a nivel institucional
para que el proceso sea eficiente. Esto ha sido
logrado por pocos grupos de investigación en
el país.
Considerando el panorama presentado en
este trabajo, visualizamos un mayor desarrollo
de la bioinformática en Costa Rica en los próxi-
mos 10 años. Para promover este desarrollo,
proponemos cinco acciones directas resumidas
en la Fig. 1.
Primero, se necesita estimular la consoli-
dación de grupos de investigación en el país
que utilicen la bioinformática como herra-
mienta para responder las preguntas científicas
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relevantes en el contexto nacional o internacio-
nal. Esta consolidación podría estimularse den-
tro de la academia, incluidos los estudiantes de
la MBBS, exbecarios que regresan al país, pro-
moviendo la conexión con la industria y otras
instituciones gubernamentales. En este sentido,
es necesaria una estrategia a nivel CONARE
que permita ubicar a los exbecarios en grupos
afines a su disciplina, evitando la duplicidad de
oferta académica en el país y contribuyendo a
la generación de grupos colaborativos cada vez
mayores, mejor organizados y multidisciplina-
rios. Actualmente, los grupos son escasos, pero
a medida que la comunidad de investigadores
crece, también aumentan los intereses comunes
y las colaboraciones duraderas.
En segundo lugar, es claro que hoy en día
los fondos para investigación son adjudicados
prioritariamente a grupos o redes de investiga-
ción, más allá de individuos o instituciones. La
consolidación de una red nacional o comunidad
que interactúa a distintos niveles epistémi-
cos aumentaría las probabilidades de obtener
recursos para apoyar proyectos de bioinformá-
tica, incluyendo la contratación de estudiantes
graduados y/o investigadores postdoctorales
colaborando en proyectos extendidos.
En tercer lugar, a medida que se aprue-
ben las solicitudes por fondos, algunas polí-
ticas y protocolos de administración dentro
de las universidades, se debe coadyuvar para
cambiar y mejorar el sistema de contrata-
ción de recurso humano, incluyendo puestos
como asistentes de investigación en bioinfor-
mática o analistas de datos, pagados por entes
financiadores externos.
Cuarto, la integración activa con socie-
dades internacionales como ISCB, SoIBio o
BioCANET, permitirá potenciar los recursos
humanos y promover la investigación nacional.
Una consecuencia directa será un aumento
en el número de publicaciones, como quinta
acción. Este aumento de publicaciones expon-
drá la ciencia costarricense que podrá atraer
más financiamiento internacional. En conjunto,
esto tendrá un impacto positivo en la economía
y en la sociedad en general.
La bioinformática en Costa Rica ha expe-
rimentado una evolución significativa a lo
largo de más de 10 años. Esto se observó en
el aumento progresivo anual de publicaciones,
la cantidad de personas capacitadas en el país,
la creación de la MBBS y de diversas redes,
el acceso a infraestructura computacional y
el desarrollo de un marco bioético que regula
la investigación en genómica. Todos estos
eventos positivos han tenido un impacto en la
investigación. El efecto se ha ampliado al tra-
bajo de laboratorios gubernamentales que han
adoptado tecnologías NGS para abordar casos
forenses, en la detección de patógenos y para
vigilancia epidemiológica.
Esta evolución se ha dado en parte por las
colaboraciones en redes nacionales e interna-
cionales, el trabajo de personal capacitado para
liderar investigación en bioinformática, y el
acceso a fondos de financiamiento sustanciales
para realizar los procesos de secuenciación
masiva. En algunos casos la evolución se ha
dado por la necesidad imperante de aplicar
estas tecnologías para la sociedad, como es el
caso de la vigilancia epidemiológica genómica.
Debido a que este progreso recae prin-
cipalmente en las personas capacitadas en
bioinformática, es necesario seguir brindando
oportunidades a las nuevas generaciones. Sin
embargo, también se deben generar nuevos
empleos dentro del país, incluidas oportuni-
dades como puestos de posgrado, investigador
postdoctoral, analista de datos o asistente de
investigación financiados con subvenciones
nacionales o internacionales. En consecuencia,
estos esfuerzos tendrán un efecto en el tamaño,
la solidez y la experiencia de la comunidad, que
a su vez tendrá un mayor potencial para obtener
financiamiento de investigación. Nuestra expe-
riencia representa una oportunidad para apoyar
a la región centroamericana con capacitaciones
y colaboraciones.
Entre los esfuerzos actuales en bioinfor-
mática se incluyen los estudios del microbioma
infantil y la transcriptómica de la enfermedad
periodontal con fondos administrados por la
Universidad de Costa Rica; la secuenciación
completa del genoma de ~180 miembros de
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familias que viven en Costa Rica diagnosticadas
con esquizofrenia o trastorno bipolar (Carmiol
et al., 2014; Glahn et al., 2019); la contribución
a las bases de datos internacionales de genomas
de patógenos circulantes locales como parte de
las redes PULSE NET, RELAVRA y OPS; y
más recientemente, el estudio de la genómica
del SARS-CoV-2 (Molina-Mora et al., 2021)
y la contribución a bases de datos mundiales
como Nextstrain (https://nextstrain.org/ncov/
gisaid/global).
A futuro, se pueden formular proyectos
de resecuenciación más grandes de impor-
tancia para la población humana similares al
UK10K (Kaye et al., 2014). Costa Rica es
una de las pocas poblaciones humanas con un
registro genealógico detallado desde el siglo
XVI (Meléndez-Obando, 2004), y en la región
se han localizado temas de gran interés (por
ejemplo, la zona azul de longevidad en Nicoya
(Rosero-Bixby et al., 2013). Costa Rica tiene
aproximadamente más del 5 % de la biodi-
versidad mundial que puede protegerse con el
uso de información genómica. Otros proyectos
relevantes para el país podrían ser proyectos
financiados por la misma población similares a
los proyectos microbioma intestinal estadouni-
dense o británico (McDonald et al., 2018), una
forma de ciencia ciudadana donde las personas
brindan voluntariamente muestras y apoyan
financieramente la investigación, contribuyen-
do en última instancia a la comprensión de la
salud humana. La aplicación de la medicina de
precisión podría ser guiada siguiendo la expe-
riencia de proyectos pioneros como Genomics
England del Departamento de Salud del Reino
Unido entre otros (Stark et al., 2019).
Para que este tipo de proyectos se desarro-
llen, primero deben ocurrir otros cambios polí-
ticos y administrativos en Costa Rica. Dentro
de diez años, esperamos que estos cambios y
esfuerzos permitan desarrollar una comunidad
científica sólida donde la investigación brinde
oportunidades para mejorar la vida, proteger el
medio ambiente y estimular la economía.
Declaración de ética: los autores declaran
que todos están de acuerdo con esta publicación
y que han hecho aportes que justifican su auto-
ría; que no hay conflicto de interés de ningún
tipo; y que han cumplido con todos los requi-
sitos y procedimientos éticos y legales perti-
nentes. Todas las fuentes de financiamiento
se detallan plena y claramente en la sección
de agradecimientos. El respectivo documento
legal firmado se encuentra en los archivos de
la revista.
AGRADECIMIENTOS
Agradecemos el apoyo de la Universidad
de Costa Rica para la creación de la Red-
BioAplicada que realizó esta investigación
a través del financiamiento 801-B6-767. Se
agradece a Cath Brooksbank, Ian Willis, Pira-
veen Gopalasingam y Edgardo Moreno por sus
contribuciones y comentarios al artículo. Tam-
bién se agradece a las personas que aportaron
información por medio de entrevistas para la
realización de esta investigación incluyendo
Mariela Arias y Federico Muñoz de la UCR, y
Jean Carlo Umaña del CNCA.
RESUMEN
Introducción: La disciplina científica de la bioinformática
tiene el potencial de generar aplicaciones innovadoras para
las sociedades humanas. Costa Rica, pequeña en tamaño
y población en comparación con otros países de América
Latina, ha ido adoptando la disciplina de manera progre-
siva. El reconocer los avances permite determinar hacia
dónde puede dirigirse el país en este campo, así como su
contribución a la región latinoamericana.
Objetivo: En este manuscrito se reporta evidencia de la
evolución de la bioinformática en Costa Rica, para identi-
ficar debilidades y fortalezas que permitan definir acciones
a futuro.
Métodos: Se realizaron búsquedas en bases de datos de
publicaciones científicas y repositorios de secuencias, así
como información de actividades de capacitación, redes,
infraestructura, páginas web y fuentes de financiamiento.
Resultados: Se observan avances importantes desde el
2010, incluyendo un aumento en oportunidades de entre-
namiento y número de publicaciones, aportes significativos
a las bases de datos de secuencias y conexiones por medio
de redes. Sin embargo, ciertas áreas, como la masa crítica
y la financiación requieren más desarrollo. La comunidad
científica y sus patrocinadores deben promover la investi-
gación basada en bioinformática, invertir en la formación
de estudiantes de posgrado, aumentar la formación de
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profesionales, crear oportunidades laborales para carreras
en bioinformática y promover colaboraciones internacio-
nales a través de redes.
Conclusiones: Se sugiere que para experimentar los bene-
ficios de las aplicaciones de la bioinformática se deben
fortalecer tres aspectos clave: la comunidad científica, la
infraestructura de investigación y las oportunidades de
financiamiento. El impacto de tal inversión sería el desarro-
llo de proyectos ambiciosos pero factibles y colaboraciones
extendidas dentro de la región latinoamericana. Esto per-
mitiría realizar contribuciones significativas para abordar
los desafíos globales y la aplicación de nuevos enfoques de
investigación, innovación y transferencia de conocimiento
para el desarrollo de la economía, dentro de un marco de
ética de la investigación.
Palabras clave: análisis de datos; NGS (Secuenciación
de Nueva Generación); educación; Web of Science; SRA
(Sequence Read Archive); PubMed; ENA (European
Nucleotide Archive).
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