Hallazgos dentales en el síndrome de Goltz: reporte de un caso y revisión de la literatura

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.15517/njyzcs24

Palabras clave:

Síndrome de Goltz; Hipoplasia dérmica focal; Manifestaciones orales.

Resumen

El síndrome de Goltz, o hipoplasia dérmica focal, es un trastorno cutáneo genético polimórfico con anomalías altamente variables que afectan a los ojos, el sistema nervioso central, el sistema urinario, el sistema gastrointestinal, el sistema cardiovascular, así como al complejo craneofacial y dental. Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Los signos clínicos incluyen atrofia cutánea y papilomas periorificiales que suelen aparecer alrededor de la boca, los genitales y/o el ano; también se observan onicodistrofia y alopecia cicatricial. Desde el nacimiento pueden estar presentes alteraciones óseas como sindactilia, ectrodactilia y/o aplasia de dedos en manos o pies, escoliosis, clavículas y costillas hipoplásicas, y deformidades torácicas. Este síndrome se asocia con anomalías dentales que pueden incluir maloclusión, papilomas orales y defectos del esmalte. Afecta a tejidos derivados del ectomesénquima. El objetivo de este estudio fue realizar una revisión narrativa de las manifestaciones orales descritas en el síndrome de Goltz y presentar un reporte de caso.

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Referencias

Harmsen M.B., Azzarello-Burri S., García González M.M., Gillessen-Kaesbach G., Meinecke P., Müller D., et al. Goltz-Gorlin (focal dermal hypoplasia) and the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: no evidence of genetic overlap. Eur J Hum Genet. 2009; 17 (10): 1207-15. doi:10.1038/ejhg.2009.40

Arlt, A., Kohlschmidt, N., Hentschel, A., Bartels, E., Groß, C., Töpf, A., Edem, P., Szabo, N., Sickmann, A., Meyer, N., Schara-Schmidt, U., Lau, J., Lochmüller, H., Horvath, R., Oktay, Y., Roos, A., & Hiz, S. (2022). Novel insights into PORCN mutations, associated phenotypes and pathophysiological aspects. Orphanet journal of rare diseases, 17 (1), 29. https://doi.org/10.1186/s13023-021-02068-w

Wang L., Jin X., Zhao X., Liu D., Hu T., Li W., et al. Focal dermal hypoplasia: updates. Oral Dis. 2013; 20 (1): 17-24. doi:10.1111/odi.12083

Wright J.T., Puranik C.P., Farrington F. Oral phenotype and variation in focal dermal hypoplasia. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016; 172 (1): 52-8. doi:10.1002/ajmg.c.31478

Nobre Á.V.V., Taba M. Jr., Silva A.R., de Souza S.L.S., Motta A.C.F. Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome): A case report showing a wide variety of systemic and oral manifestations. Ann Dermatol. 2022; 34 (4): 291. doi:10.5021/ad.20.120

Gupta, I., Dhankar, N., Dayal, S., & Tyagi, M. (2022). Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome): A Rare Case. Indian dermatology online journal, 13 (4), 502-504. https://doi.org/10.4103/idoj.idoj_663_21

Herlin, L. K., Herlin, M. K., Vinter, H., Blechingberg, J., Andersen, B. N., Kruse, C., & Sommerlund, M. (2024). Phenotypes, Genetics, and Estimated Prevalence of Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome): A Single-Center Report. Pediatric Dermatology, 41 (6), 1106-1113. https://doi.org/10.1111/pde.15752

Al Kaissi, A., Ryabykh, S., Kenis, V., Ben Chehida, F., Al Kaissi, H., Kircher, S. G., & Grill, F. (2023). Cutaneous, Cranial, and Skeletal Defects in Children and Adults with Focal Dermal Hypoplasia. Children, 10 (10), 1715.https://doi.org/10.3390/children10101715

Corona-Guerra G.X., Ochoa-Apreza M. Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz). Bol Med Hosp Infant Mex [Internet]. 2018 Jun [citado 2022 Dic 27]; 75 (3): 178-82. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665- 11462018000300178. doi:10.24875/bmhim.m18000025

Figueira, J. A., Batista, F. R. S., Rosso, K., Veltrini, V. C., & Pavan, A. J. (2018). Delayed Diagnosis of Gorlin-Goltz Syndrome: The Importance of the Multidisciplinary Approach. The Journal of craniofacial surgery, 29 (6), e530-e531. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000004438

Nathwani, S., Martin, K., & Bunyan, R. (2018). Focal dermal hypoplasia: A novel finding in disguise. Journal of oral biology and craniofacial research, 8 (2), 143-146. https://doi.org/10.1016/j.jobcr.2018.01.001

Acosta J.C., Motta A., Prieto J.C. Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz): amplia variabilidad fenotípica [Internet]. 2009 [citado 2022 Dic 27]. Disponible en: http://hdl.handle.net/10554/45978

Publicado

2025-12-10