Resumen

del gen de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se ha relacionado con múltiples patologías trombóticas, se hereda de
manera autosómica recesiva e influye en los niveles séricos de la homocisteína. A nivel mundial el polimorfismo C677T del gen de la
MTHFR tiene una prevalencia relativamente variada, en población Hispanoamericana se encuentra una prevalencia alrededor del 25% y
en Nicaragua, no se ha estudiado la prevalencia del gen. Con el objetivo de determinar la presencia esta variante polimórfica C677T del gen MTHFR, se llevó a cabo un estudio descriptivo de corte transversal en muestras de estudiantes de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional Autónoma de León, Nicaragua, en el año 2012. Se procesaron 150 muestras de las cuales resultaron un 58% con el
genotipo heterocigoto (C677T), 17% homocigotos (677T/T) y 25% silvestres (C/C677). La estimación preliminar de la prevalencia del gen MTHFR C677T en la población en estudio cumplió con los principios
de la ley de Hardy-Weinberg y tiene un comportamiento similar al reportado para otras poblaciones hispanoamericanas.
Palabras clave: Metilentetrahidrofolato reductasa. MTHFR C677T. Polimorfismo. Mutación genética. León. Nicaragua.