Resumen
Al revisar los casos registrados de malformaciones fetales durante el año 2014, nos brinda una perspectiva de cuáles tipos de dismorfismos estamos detectando en nuestro medio y su frecuencia. Se trata de un estudio descriptivo de forma retrospectivo en el Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica, con un total de 54 nacidos vivos durante el período de mEnero a Diciembre del año 2014, a los cuales se les diagnosticó al nacimiento determinada malformación congénita, simple o múltiple y que hubiesen nacido ya sea por parto o cesárea. El criterio de inclusión son los productos que nacieron con una o más malformaciones congénitas durante el período Enero a Diciembre de 2014, en el Hospital San Juan de Dios. Se excluyeron pacientes que no presentaban datos completos en la boleta de notificación del Hospital San Juan de Dios.
Se reportaron en dicho periodo 5004 nacimientos, de los cuales 4960 fueron nacidosvivos, y de éstos 54 presentaron malformaciones congénitas. Las malformaciones congénitas fueron clasificadas por sistema, se obtuvo como resultado que las de mayor incidencia fueron las del sistema nervioso central, 14 casos para un 22.9%, le siguen las del sistema genitourinario y músculo esqueléticas con 10 casos, 16.3% respectivamente. Del sistema gastrointestinal se presentaron 9 casos para un 14.7%, dentro de los síndromes se presentaron 9 casos, siendo el de mayor incidencia síndrome de Down (trisomía 21), 6 casos, además síndrome de Edward, Patau y Peters Plus, las de menor incidencia fueron las cardiovasculares, 5 casos (8.1%), craneofaciales 3 casos (4.9%) y del sistema respiratorio 1 caso.
En nuestro estudio, la incidencia de malformaciones congénitas en el año 2014 fue 1.7%, siendo las más frecuentes las del sistema nervioso central, luego las músculo esqueléticas y genitourinarias. Las del sistema cardiovascular representaron una baja incidencia 8.1% del total y el área de mayor procedencia de madres con productos con malformaciones congénitas fue Santa Ana en la provincia de San José.