Resumen

La Diabetes Mellitus es un conjunto de enfermedades complejas, que se caracterizan por la presencia de hiperglicemia. La Diabetes se puede clasificar envarias categorías, DM 1, DM 2, Diabetes Gestacional y otros tipos específicos de Diabetes: dentro del cual se encuentran las diabetes monogénicas donde la afectación fisiopatológica es por la mutación de un solo gen. La diabetes de herencia materna y sordera (MIDD por sus siglas en inglés para maternally inherited diabetes and deafness), es un tipo raro de diabetes mellitus, causado por una mutación en el ADN mitocondrial. Afecta casi al 1% de la población con diabetes, pero debido a sus características, es comúnmente mal diagnosticada por los médicos tratantes como DM 1 o DM 2(1) La mayoría de estos casos están asociados a la mutación m.3243A>G que corresponde a una sustitución de una molécula de adenina por una de guanina en la posición 3243 del ADN mitocondrial. Una historia familiar con antecedentes de diabetes, sordera y distrofia macular es altamente sugestiva de la enfermedad y se deben realizar las pruebas diagnósticas correspondientes.


Se presenta el caso de una paciente femenina diagnosticada con DM 1 a los 23 años, con antecedente de sordera neurosensorial bilateral, baja talla, IMC bajo, en tratamiento con insulina quien ingresa al servicio de obstetricia con embarazo de 20 semanas. diabetes mellitus; diabetes de herencia materna; mutación del ADN mitocondrial Ante la presencia de distrofia macular, niveles detectables de péptido C, anticuerpos anti GAD y anti Insulina negativos, IGF-1 y hormona de crecimiento bajos, se sospecha el diagnóstico de Diabetes Mitocondrial el cual se confirma por estudio genético. Este reporte corresponde al primer caso de MIDD diagnosticado y confirmado por pruebas genéticas en Costa Rica