Resumen

La Neurofibromatosis, hoy entendida como un concepto abarcando dos tipos de enfermedades diferentes (tipo 1 y tipo 2) es una enfermedad genética perteneciente al  grupo de patologías neurocutáneas, inicialmente descrita en 1849 y que aún en la actualidad continúa siendo objeto de estudios debido a su alta complejidad fisiopatológica. Este mecanismo se ha dilucidado parcialmente como debido a la alteración de genes supresores tumorales que permiten la proliferación descontrolada de células, produciendo diferentes neoplasias tanto malignas como benignas, que caracterizan esta patología. El cuadro clínico se complementa con alteración de otros sistemas orgánicos. Entre los diferentes tumores que caracterizan este padecimiento están los neurofibromas, neurofibroma plexiforme, los tumores malignos de la vaina periférica, los gliomas, los schwannomas, los meningiomas y el ependimoma. El abordaje de los mismos, principalmente consistiendo en seguimientos imagenológicos, cirugía y quimioterapia, no se encuentra unificado por guías internacionales entre los diferentes entes mundiale