Resumen

Los defectos del tubo neural son malformaciones congénitas graves cuyo diagnóstico prenatal permite orientar el manejo obstétrico, esto también puede aumentar las expectativas de los usuarios de los servicios médicos e incrementar aún más la complejidad existente en el análisis del nexo causal en un peritaje médico legal de denuncias por responsabilidad profesional, y justifica la actualización de conceptos sobre los factores de riesgo etiológico de estos defectos, que estén identificados en la literatura médico científica reciente. Con este objetivo se realiza esta revisión, obteniendo que la etiología de la mayoría de los defectos del tubo neural parece ser multifactorial e involucra factores genéticos y ambientales y probablemente requiera la contribución de más de un elemento, por lo que no es posible relacionar directamente a un solo factor, como por ejemplo la carencia de suplemento de ácido fólico durante el período prenatal, con una malformación de este tipo, ni descartar otras causas, además de que muchos de los mecanismos moleculares aún se encuentran en estudio. En el establecimiento del nexo de causalidad debe haber suficiente evidencia para aceptar completamente que existe una relación directa entre la no exposición o exposición a un factor y el efecto clínico (resultado). Es de esperarque el descubrimiento de nuevos genes y factores epigéneticos relacionados con el defecto produzca nuevos enfoques preventivos; asesoramiento genético mejorado; e información pronóstica mejorada y nuevas estrategias terapéuticas, por lo cual el análisis médico forense paralelamente aumentará de complejidad en caso de que se establezcan denuncias en este sentido.