Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense
DOI:
https://doi.org/10.15517/psm.v19i2.48067Palabras clave:
Análisis funcioanles, Diagnóstico molecular, Miotonías, MutaciónResumen
Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas, las cuales son causadas por mutaciones en el ADN. Objetivo: describir los hallazgos más relevantes sobre algunas miotonías hereditarias en Costa Rica. Metodología: se realizaron estudios genético-moleculares en individuos afectados con una condición miotónica y sus familiares en riesgo genético. Resultados: la mutación de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se encontró en 246 individuos. Nuestros estudios contribuyeron a mejorar la correlación entre el tamaño de la mutación y la edad de inicio de los síntomas, además, se demostró el papel modificador de algunos otros factores genéticos en la DM1. De las familias de 18 pacientes negativos para la mutación DM1, en ocho se logró identificar una mutación en genes que proporcionan la información para formar canales iónicos. Los análisis de función ayudaron a mostrar que esas mutaciones ocasionan cambios estructurales y estos modifican las propiedades de los canales, provocando una pérdida o ganancia de su función. Conclusiones: este trabajo permitió la clasificación clínica correcta de muchos pacientes, así como explorar las bases genéticas y moleculares de la variabilidad clínica de estas enfermedades, mediante la búsqueda de factores modificadores de la DM1 y los estudios funcionales de mutaciones causantes de canalopatías hereditarias, aspecto clave para asesorar a pacientes y familias y abordar la enfermedad de la forma más adecuada.
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2021 Melissa Vásquez Cerdas, Fernando Morales Montero
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
Población y Salud en Mesoamérica informa a sus autores y lectores que toda publicación debe ser entregada con la Carta de Aceptación de Condiciones de Derechos de Autor donde se le solicita a los autores la autorización para someter el artículo a consideración la Revista para que ésta realice cualquiera de las siguientes actividades:
- La edición gráfica y de estilo de la obra o parte de ésta.
- La publicación y reproducción íntegra de la obra o parte de esta, tanto por medios impresos como electrónicos, incluyendo Internet y cualquier otra tecnología conocida o por conocer.
- La traducción a cualquier idioma o dialecto de la obra o parte de esta.
- La adaptación de la obra a formatos de lectura, sonido, voz y cualquier otra representación o mecanismo técnico disponible, que posibilite su acceso para personas no videntes parcial o totalmente, o con alguna otra forma de capacidades especiales que les impida su acceso a la lectura convencional del artículo.
- La distribución y puesta a disposición de la obra al público, de tal forma que el público pueda tener acceso a ellas desde el momento y lugar que cada quien elija, a través de los mecanismos físicos o electrónicos de que disponga.
- Cualquier otra forma de utilización, proceso o sistema conocido o por conocerse que se relacione con las actividades y fines editoriales a los cuales se vincula la Revista.
El formato de la Carta es PDF con campos auto-rellenables para la incorporación de los datos básicos del manuscrito y del autor de correspondencia. Puede acceder a la Carta si da clic AQUÍ. Si tiene una duda, escriba a revista.ccp@ucr.ac.cr
Además, el contenido de este sitio está protegido bajo licencia Reconocimiento - No comercial - Compartir igual (by-nc-sa) con el que se permite el uso comercial de la obra original o trabajos derivados y la distribución de las cuales se debe hacer con la misma licencia que gobierna la obra original. El diseño gráfico, las imágenes y los textos generados por la revista e-Ciencias de la Información son propiedad de la Universidad de Costa Rica y se encuentran licenciadas con Creative Commons Atribución - NoComercial - Compatitr Igual 4.0 Internacional
Los autores/as que publiquen en esta revista aceptan las siguientes condiciones:
-Los autores/as conservan sus derechos morales sobre la publicación y ceden los patrimoniales mencionados en la Carta de Cesión de Derechos con la licencia Creative Commons Atribución - NoComercial - Compatitr Igual 4.0 Internacional, que permite a terceros utilizar lo publicado siempre que mencionen la autoría del trabajo y a la primera publicación en esta revista.
-Los autores/as pueden realizar otros acuerdos contractuales independientes y adicionales para la distribución no exclusiva de la versión del artículo publicado en esta revista (p. ej., incluirlo en un repositorio institucional o publicarlo en un libro) siempre que indiquen claramente que el trabajo se publicó por primera vez en esta revista.
Esta política es establecida de acuerdo con la Ley 6638 sobre Derechos de Autor y Conexos de la República de Costa Rica.
