Resumen

La agenesia sacra es una patología conegénita infrecuente que afecta a una pequeña parte de la población. Presenta un espectro amplio y variable en cuanto a su presentación clínica. Se han documentado desde casos leves donde el paciente se encuentra asintomáticos, hasta casos sumamente severos afectando la capacidad de deambulación y sedestación o incluso presentando sirenomelia. Existen factores que aumentan el riesgo de presentación, siendo el principal la diabetes mellitus durante el embarazo. Está asociada a un gran número de malformaciones congénitas a diferentes niveles, incluyendo los sistemas musculoesquelético,  gastrointestinal y genitourinario. También se ha visto que puede coexistir con síndromes amo el VACTREL y el síndrome de Curarrino, entre otros. Su diagnóstico puede realizarse tanto prenatal como postnatalmente. Se debe hacer énfasis en la detección temprana y el manejo individualizado y multidisciplinario de cada paciente para poder ofrecerles la mejor calidad de vida posible.