Resumen

La Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) es actualmente una de las afecciones cardiacas hereditarias más prevalentes. Es definida como una enfermedad del músculo cardiaco adquirida como un rasgo autosómico dominante con expresión variable, causada por mutaciones en uno de varios genes que codifican componentes del sarcómero que llevan a un engrosamiento anormal del ventrículo izquierdo (VI) el cual generalmente es asimétrico, se desarrolla en ausencia de una causa identificable, sin dilatación de cámaras y se asocia con desorganización de las fibras miocárdicas y fibrosis. La evaluación diagnóstica de la MHC se realiza con mayor frecuencia mediante ecocardiografía identificando la hipertrofia ventricular izquierda (HVI), valorando los cambios en los gradientes del tracto de salida del ventrículo izquierdo, el desempeño sistólico y diastólico, así como la morfología y función de la válvula mitral (VM). En cuanto a las estrategias de manejo se utilizan la miectomía quirúrgica o la ablación septal con alcohol para disminuir la obstrucción del flujo de salida y la sintomatología de insuficiencia cardiaca, la colocación de un desfibrilador automático implantable para la prevención de muerte súbita y el uso de fármacos para el control y prevención de fibrilación auricular y accidente cerebrovascular.