Revista Médica de la Universidad de Costa Rica ISSN electrónico: 1659-2441

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Mutación 20210G/A del gen de la protrombina en una familia costarricense
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Salazar Sánchez, L., Jiménez Cruz, G., Chaverri Sáenz, P., Ramos Alfaro, V., & Falko Holst, H. (2007). Mutación 20210G/A del gen de la protrombina en una familia costarricense. Revista Médica De La Universidad De Costa Rica, 1(1), 28–34. https://doi.org/10.15517/rmu.v1i1.7871

Abstract

La mutación del gen de la protombina (PTG20210A), es un importante marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Objetivo: se presenta el caso de una paciente con eventos trombóticos. Materiales y métodos: La paciente con historia de tromboflebitis y abortos sin factores de riesgo conocidos para ello. Se realizaron análisis de coagulación y estudios moleculares para el factor V Leiden (FVL), la mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR C677T) y de la mutación de PTG20210A. También, se analizaron tres hijos de ella. Resultados: La mutación del FVL no fue encontrada en este paciente ni en ningún miembro de su familia. La paciente es heterocigota para la MTHFR C677T y homocigota para la variante PTG20210A. Tres hijos suyos son heterocigotas para esta última mutación. Conclusiones: La variante de la PTG20210G se asociada con eventos de trombosis venosa. En el presente caso, ha sido importante este hallazgo para determinar las medidas terapéuticas de esta paciente y para tomar medidas preventivas de eventos trombóticos en los miembros de su familia que la portan.
https://doi.org/10.15517/rmu.v1i1.7871
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