Revista Médica de la Universidad de Costa Rica ISSN electrónico: 1659-2441

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Reporte de caso: primer diagnóstico de Síndrome VEXAS en Costa Rica
Vol. 19 Núm. 1 (2025), Caso Clínico
Vol. 19 Núm. 1 (2025)

Reporte de caso: primer diagnóstico de Síndrome VEXAS en Costa Rica

Caso Clínico
https://doi.org/10.15517/rmucr.v19i1.61773
Publicado abril 7, 2025
Rodrigo Masís-Mejía
Servicio de Medicina Interna, Hospital San Juan de Dios, Caja Costarricense de Seguro Social. San José
https://orcid.org/0000-0002-5801-5729
Luis Miguel Brenes-Piedra
Servicio de Reumatología, Hospital Calderón Guardia, Caja Costarricense de Seguro Social. San José, Costa Rica
https://orcid.org/0009-0005-2113-474X
María Paz Jiménez-Solera
Universidad de Costa Rica, Programa de Posgrados en Especialidades Médicas. San José, Costa Rica.
https://orcid.org/0009-0007-9263-8691
Carlos Santamaría-Quesada
Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Hospital Nacional de Niños, Caja Costarricense de Seguro Social. San José, Costa Rica
https://orcid.org/0000-0002-7009-7659
Alejandra Gallegos-Mesén
Servicio de Reumatología, Hospital Calderón Guardia, Caja Costarricense de Seguro Social.
https://orcid.org/0009-0009-2542-3986
Marvin Sánchez-Benavides
Servicio de Reumatología, Hospital Calderón Guardia, Caja Costarricense de Seguro Social.
https://orcid.org/0009-0004-8550-364X
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Palabras clave

Síndrome VEXAS, gen UBA1, autoinflamatorio, síndrome mielodisplásico, reporte de caso
VEXAS syndrome, UBA1 gene, autoinflammatory disease, myelodysplastic syndrome, case report

Cómo citar

Masís-Mejía, R., Brenes-Piedra, L. M., Jiménez-Solera, M. P., Santamaría-Quesada, C., Gallegos-Mesén, A., & Sánchez-Benavides, M. (2025). Reporte de caso: primer diagnóstico de Síndrome VEXAS en Costa Rica. Revista Médica De La Universidad De Costa Rica, 19(1), 13–19. https://doi.org/10.15517/rmucr.v19i1.61773
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Resumen

Introducción: El síndrome VEXAS (Vacuolas, enzima E1, ligado al cromosoma X, Auto inflamatorio, Somático) es una condición autoinflamatoria causada por mutaciones somáticas en el gen UBA1 en el cromosoma X. Materiales: Se presenta un masculino de 65 años, con policondritis recidivante quien ingresa por inflamación sistémica grave, fiebre, trombosis venosa profunda y mielodisplasia. Se descartaron causas infecciosas y reumatológicas durante internamiento. Resultados: Se realizó secuenciación genética que demostró mutación en el gen UBA1, confirmando el diagnóstico. Conclusión: El inicio de esteroides condujo a rápida mejoría clínica y disminución de parámetros inflamatorios.

https://doi.org/10.15517/rmucr.v19i1.61773
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Citas

Beck DB, Ferrada MA, Sikora K, Ombrello A, Collins J, Pei W, et al. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. New Engl J Med. 2020; 383, 2628–2638. DOI: 10.1056/NEJMoa2026834

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, et al. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17:405-424. doi: 10.1038/gim.2015.30

Al-Hakim, A, Savic, S. An update on VEXAS syndrome. Expert Rev Clin Immun. 2023; 19:203-215. doi.org/10.1080/1744666X.2023.2157262

Hernández-Rodríguez J, Mensa-Vilaró A, Aróstegui JI. Cambio de paradigma en las enfermedades autoinflamatorias monogénicas y las vasculitis sistémicas: el síndrome VEXAS. Med Clin. 2022; 10:489-496. DOI:10.1016/j.medcli.2022.06.018

Goring S, Horton, J. Treatment Options for VEXAS Syndrome. Can J Health Tech. 2022; 2:5-32. DOI: 10.51731/cjht.2022.494

Kunishita Y, Kirino Y, Tsuchida N, Maeda A, Sato Y, Takase-Minegishi K, et al. Case Report: Tocilizumab Treatment for VEXAS Syndrome With Relapsing Polychondritis: A Single-Center, 1-Year Longitudinal Observational Study In Japan. Front Immunol. 2022; 13:901063. doi: 10.3389/fimmu.2022.901063

Diarra, A. et al. Successful allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in patients with VEXAS syndrome: A 2-center experience. Blood Adv. 2022; 6:998-1003. doi: 10.1182/bloodadvances.2021004749

Mangaonkar, A. A. et al. Reduced intensity conditioning allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in VEXAS syndrome: Data from a prospective series of patients. Am J

. Boyadzhieva Z, Ruffer N, Kötter I, Krusche M. How to treat VEXAS syndrome: A systematic review on effectiveness and safety of current treatment strategies. Rheumatology (United Kingdom). 2023;62(11):3518-3525. doi:10.1093/rheumatology/kead240

Mascaro JM, Rodríguez-Pinto I, Poza G, et al. Spanish cohort of VEXAS syndrome: clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism. Ann Rheum Dis. 2023;82(12):1594-1605.

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Derechos de autor 2025 Rodrigo Masís-Mejía, Luis Miguel Brenes-Piedra, María Paz Jiménez-Solera, Carlos Santamaría-Quesada, Alejandra Gallegos-Mesén, Marvin Sánchez-Benavides

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