Revista de Biología Tropical ISSN Impreso: 0034-7744 ISSN electrónico: 2215-2075

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Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica
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Palabras clave

hemophilia A
hemophilia B
factor IX
factor VIII
molecular diagnosis
carrier detection
hemofilia A
hemofilia B
factor IX
factor VIII
diagnóstico molecular
detección de portadores

Cómo citar

Salazar-Sánchez, L., Jiménez-Cruz, G., Chaverri, P., Schröder, W., Wulff, K., Jiménez-Arce, G., Sandoval, M., Ramírez, P., & Herrmann, F. H. (2004). Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica. Revista De Biología Tropical, 52(3), 521–530. Recuperado a partir de https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292

Resumen

La hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuos afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutaciones dentro del gen del factor VIII o IX. Se reportan los resultados preliminares del diagnóstico molecular de familias hemofilicas costarricenses. Se demuestran los hallazgos obtenidos por medio de diagnóstico molecular directo e indirecto en tres familias con hemofilia A y dos con hemofilia B; así como las precondiciones y facilidad de este diagnóstico. En dos familias con hemofilia A y dos con hemofilia B, la mutación responsable pudo ser detectada por medio de Southern Blot, por la reacción en cadena de la polimerasa o por secuenciación genética. Una familia con hemofilia A pudo ser analizada solamente por medio de análisis indirecto por medio de marcadores genéticos intragénicos y extragénicos
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