Resumen
Esta es una breve reseña histórica del diagnóstico prenatal citogenético en Costa Rica. Se realiza únicamente en el Instituto de Investigaciones en Salud de la Universidad de Costa Rica desde el año 1984. Sirve a los hospitales de la seguridad social y a la medicina privada. Trabajamos con muestras de líquido amniótico y de sangre fetal enviadas por los perinatólogos, provenientes de embarazos de alto riesgo, ya sea por presentar alteraciones en el ultrasonograma, marcadores sonográficos de aneuploidía o edad materna avanzada, entre otras indicaciones menos frecuentes. El diagnóstico se realiza en el segundo y en el tercer trimestre de gestación. Como la interrupción del embarazo no es permitida, el personal médico y la familia se prepara con tiempo para recibir de la mejor manera al neonato afectado. En los casos de cariotipo normal, esta información alivia la preocupación de los padres.Citas
Anonymous. 1984. WHO working group: Fetal diagnosis of hereditary diseases. Bull. WHO 62: 345-355.
Castro, I. & L. Mata. 1985. El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos. Acta Méd. Cost. (Costa Rica) 28: 84-91.
Castro, I. & J. Jiménez. 1985. Diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas en Costa Rica. Rev. Méd. Hosp. Nac. Niños (Costa Rica) 20: 111-120.
Castro, I., G. Escalante, H. Mora, D. Guerra, L. Sánchez & C. Peña. 1995. Cariotipo de células fetales en el diagnóstico prenatal en Costa Rica. Rev. Biol.. Trop. 43: 31-37.
Castro Volio, I. , K. Sander Mangel, M. Vargas Prado, L. Sánchez Cháves & G. Escalante López. 2000. Cariotipos fetales en embarazos de alto riesgo genético provenientes de hospitales de la seguridad social y de la consulta privada, de 1993 a 1998. Acta Med. Cost. 42: 25-30.
Castro Volio, I. , K. Sander Mangel, M. Vargas Prado, L. Sánchez Cháves & G. Escalante López. 2001. Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica. Rev. Biol. Trop. 49: 1227-1236.
Castro Volio, I. & F. Ortiz Morales. 2003. Cordocentesis para diagnóstico fetal citogenético en Costa Rica. Prog. Diag. Trat. Prenat. 15: 116-119.
Nadler, H.L. & A.B. Gerbie. 1970. Role of amniocentesis in the intrauterine detection of genetic disorders. N. Engl. J. Med. 282: 596.
Randolph, L.M. 1999. Prenatal cytogenetics. pp. 259-315. In S. Gersen & M. Keagle (eds.). The Principles of Clinical Cytogenetics. Humana. Totowa, Nueva Jersey.
Romero, R., A. Ghidini & J. Santolaya. 1992. Fetal blood sampling. pp. 649-682. In A. Milunsky (ed.). Genetic disorders and the fetus. Johns Hopkins, Baltimore, Maryland.
Serr, D.M., L. Sachs & M. Danon. 1955. Diagnosis of sex before birth using cells from amniotic fluid. Bull. Res. Coun. Israel E., 5B.: 137.
Verp, M.S. & A.B. Gerbie. 1981. Amniocentesis for prenatal diagnosis. Clin. Obstet. Gynecol. 24: 1007-1021.
Wald, N.J., A. Kennard, A. Hackshaw & A. McGuire. 1997. Antenatal screening for Down syndrome. J. Med. Screen. 4: 179-246.
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