Palabras clave
endogamy
human genetics
population structure
central valley
costa rica
consanguinidad
endogamia
estructura genetica
valle central
costa rica
Cómo citar
Resumen
En la última década, la población del Valle Central de Costa Rica (CRCV) ha recibido una considerable atención científica, lo que puede ser atribuido en parte a su estructura poblacional, la cual es singularmente interesante. Dos explicaciones diferentes y contradictorias han surgido: por un lado, (1) una población mezclada europeaamerindia- africana, con alguna heterogenidad genética regional y moderados grados de consanguinidad, similar a otras poblaciones de América Latina. Por otro lado, (2) un aislado genético, con un efecto fundador reciente, que es particularmente de origen europeo, genéticamente homogenea, con alta endogamia y con un alto grado de consanguinidad. La extensa documentación civil y religiosa, desde el establecimiento de la población multiétnica actual, permite hacer amplios estudios genealógicos y de isonimia útiles para el análisis de ambas hipótesis. Este trabajo tiene por objetivo revisar los aspectos temporales y espaciales de la endogamia y la consanguinidad en el Valle Central como una clave para la comprensión de la historia poblacional. Los coheficientes medios de endocruzamiento (a) entre 1860 y 1969 muestran una reducción en el tiempo. La consanguinidad en el Valle Central no es homogenea, ya que un patrón de variación geográfico fue observado. Los resultados indican que la frecuencia de endogamia es alta pero en general no está correlacionada con los valores de a. La tendencia general muestra que la consanguinidad y la endogamia decrecen en el tiempo, y desde las comunidades rurales a las urbanas, repitiendo las tendencias observadas en otros países con el mismo grado de desarrollo, y siguen la tendencia general de la sociedad occidental. Pocas áreas y comunidades humanas en el mundo pueden ser consideradas aislados genéticos. Como se muestra, durante el último siglo, la población del Valle Central ha tenido valores de consanguididad que definitivamente no concuerdan con los verdaderos aislados genéticos. Un preciso conocimiento de la estructura poblacional en términos de consanguinidad es necesario debido a sus implicaciones para el sistema de salud costarricense.Citas
Acuña-León, M.A.& D. Chavarría-López. 1991. Endogamia y exogamia en la sociedad colonial Cartaginesa 1738-1821. Revista de Historia 23(2): 107-144.
Auger, K.J., A. Ajene & T. Lerner. 1999. Progress toward the cloning of CLN6, the gene underlying a variant LINCL. Mol. Genet. Metab. 66: 332-336.
Azofeifa, J. 2004. The dystrophinopathies in Costa Rica. Rev. Biol. Trop. 52(3): 81-86.
Azofeifa, J., M. Hahn, E.L. Hummerich, A.I. Morales, G. Jiménez & R. Barrantes. 2004. The STR polymorphism (AAAAT)n within the intron 1 of the tumor protein 53(TP53) locus in 17 populations of different ethnic groups of Africa, America, Asia and Europe. Rev. Biol. Trop. 52(3): 241-254.
Barbujani G. 2000. Geographic patterns: how to identify them and why. Hum. Biol. 72: 133-153.
Barrantes, R. 1978. Estructura poblacional y consanguinidad en Dota. Costa Rica. 1988-1962. Rev. Biol. Trop. 26: 347-357.
Barrantes, R. 1998. Desarrollo y perspectivas de la genética humana en Costa Rica. Acta Ped. Cost. 12: 87-94.
Bech-Hansen, N.T., M.J. Naylor, T.A. Maybaum, R.L. Sparkes, B. Koop, D.G. Birch, A.A. Bergen, C.F. Prinsen, R.C. Polomeno, A. Gal, A.V. Drack, M.A. Musarella, S.G. Jacobson, R.S. Young & R.G. Weleber. 2000. Mutations in NYX, encoding the leucinerich
proteoglycan nyctalopin, cause X-linked complete congenital stationary night blindness. Nat. Genet. 26: 319-323.
Berghoff, C., M. Berghoff, A. Leal, B. Morera, R. Barrantes, A. Reis, B. Neundorfer, B. Rautenstrauss, G. Del Valle & D. Heuss. 2004. Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie- Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19q13.3. Neuromuscular Disorders: 14: 301-306.
Boza, W.B., G.J. Cruz, M.P. Saenz & C.M. Umaña. 2004. High incidence of acute promyelocytic leukemia in the Caucasian population: the Costa Rica experience. Am. J. Hematol. 76: 96-97.
Busse, A., M.A. Sanchez, V. Monterroso, M.V. Alvarado, & P. Leon. 2004. A severe form of amyloidotic polyneuropathy in a Costa Rican family with a rare transthyretin mutation (Glu54Lys). Am. J. Med. Genet. 128A(2): 190-194.
Calafell, F. 1995. Anàlisis de la diversidad genètica de les poblacions humanes de la Península Ibèrica. Tesi Doctoral, Universitat de Barcelona. Barcelona, Catalonia, Spain.
Calafell, F. & J. Bertanpetit. 1994. Mountains and genes: population history of the Pyrenees. Hum. Biol. 66: 823-842.
Carvajal-Carmona, L.G., R. Ophoff, S. Service, J. Hartiala, J. Molina, P. Leon, J. Ospina, G. Bedoya, N. Freimer, A. Ruiz Linares. 2003. Genetic demography of Antioquia (Colombia) and the Central Valley of Costa Rica. Hum. Genet. 112: 534-541.
Cavalli-Sforza, L.L. & W. Bodmer. 1981. The genetics of human populatlons. Freeman. San Francisco. Chavarria-Soley, G., B. Rautenstrauss & J. Azofeifa. 2004. Glaucoma in Costa Rica. Initial approaches. Rev. Biol. Trop. 52(3): 103-116.
Chaves-Villalobos, M., G. Jiménez-Arce & M. Sandí- Díaz. 2004. Polimorfismo del gen de la banda 3 eritrocítica en grupos étnicos de Costa Rica. Rev. Biol. Trop. 52(3): 255-259.
Cuenca-Berger, P. & F. Morales-Montero. 2004. Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias. Rev. Biol. Trop. 52(3): 87-95.
Cuenca-Berger, P., F. Morales-Montero & I. Castro-Volio. 2004. Disabilities caused by unestable mutations in Costa Rica. Rev. Biol. Trop. 52(3): 97-101.
Crow, J.F & A.P. Mange. 1965. Measurement of inbreeding from the frequency of marriages between persons of the same surname. Eugen. Q. 12: 199-203.
de Céspedes, C., M. Saborío, R. Trejos, G. Abarca, A. & L. Rojas. 2004. Evolution and Innovations of the National Neonatal and High Risk Screening Program in Costa Rica. Rev. Biol. Trop. 52(3): 47-62.
DeLisi, L.E., A. Mesen, C. Rodriguez, A. Bertheau, B. La- Prade, M. Llach, S. Riondet & K. Razi. 2001. Clinical characteristics of schizophrenia in multiply affected Spanish origin families from Costa Rica. Psychiatr. Genet. 11: 145-152.
DeLisi, L.E., A. Mesen, C. Rodriguez, A. Bertheau, B. LaPrade, M. Llach, S. Riondet, K. Razi, M. Relja, W. Byerley & R. Sherrington. 2002. Genome-wide scan for linkage to schizophrenia in a Spanish-origin cohort from Costa Rica. Am. J. Med. Genet. 114: 497-508.
Escamilla, M.A. 2001. Population isolates: their special value for locating genes for bipolar disorder. Bipolar Disord. 3: 299-317.
Escamilla, M.A., M. Spesny, V.I. Reus, A. Gallegos, L. Meza, J. Molina, L. Sandkuijl, E. Fournier, P. León, L. Smith & N. Freimer. 1996. Use of linkage disequilibrium approaches to map genes for bipolar disorder in the Costa Rican population. Am. J. Med.
Genet. 67: 244-253.
Escamilla, M.A., L.A. McInnes, M. Spesny, V.I. Reus, S.K. Service, N. Shimayoshi, D.J. Tyler, S. Silva, J. Molina, A. Gallegos, L. Meza, M.L. Cruz, S. Batki, S. Vinogradov, T. Neylan, J.B. Nguyen, E. Fournier, C. Araya, S.H. Barondes, P. Leon, L.A. Sandkuijl &
N.B. Freimer. 1999. Assessing the feasibility of linkage disequilibrium methods for mapping complex traits: an initial screen for bipolar disorder loci on chromosome 18. Am. J. Hum. Genet. 64: 1670-1678.
Escamilla, M.A., L.A. McInnes, S.K. Service, M. Spesny, V.I. Reus, J. Molina, A. Gallegos, E. Fournier, S. Batki, T. Neylan, C. Matthews, S. Vinogradov, E. Roche, D.J. Tyler, N. Shimayoshi, R. Mendez, R. Ramirez, M. Ramirez, C. Araya, X. Araya, P.E. Leon, L.A. Sandkuijl & N.B. Freimer. 2001. Genome screening for linkage disequilibrium in a Costa Rican sample of patients with bipolar-I disorder: a followup study on chromosome 18. Am. J. Med. Genet. 105: 207-213.
Escamilla, M.A., S Batki, V.I. Reus, M. Spesny, J. Molina, S. Service, S. Vinogradov, T. Neylan, C. Mathews, L. Meza, A. Gallegos, A.P. Montero, M.L. Cruz, J. Neuhaus, E. Roche, L. Smith, P. Leon & N.B. Freimer. 2002. Comorbidity of bipolar disorder and substance abuse in Costa Rica: pedigree- and population-based studies. J. Affect. Disord. 71: 71-83.
Frants, R.R. 1999. The use of isolates in migraine genetic research. Cephalalgia 19 (Suppl. 24): 19-24.
Freimer, N.B., V.I. Reus, M.A. Escamilla, L.A. McInnes, M. Spesny, P. Leon, S.K. Service, L.B. Smith, S. Silva, E. Rojas, A. Gallegos, L. Meza, E. Fournier, S. Baharloo, K. Blankenship, D.J. Tyler, S. Batki, S. Vinogradov, J. Weissenbach, S.H. Barondes & L.A. Sandkuijl. 1996a. Genetic mapping using haplotype, association and linkage methods suggests a locus for severe bipolar disorder (BPI) at 18q22-q23. Nat. Genet. 12: 436-441.
Freimer, N.B., V.I. Reus, M. Escamilla, M. Spesny, L. Smith, S. Service, A. Gallegos, L. Meza, S. Batki, S. Vinogradov, P. Leon & L.A. Sandkuijl. 1996b. An approach to investigating linkage for bipolar disorder using large Costa Rican pedigrees. Am. J. Med. Genet. 67: 254-263.
Freimer, N.B. & C. Sabatti. 2004. The use of pedigree, sibpair and association studies of common diseases for genetic mapping and epidemiology. Nat. Genet. 36: 1045-1051.
Freire-Maia, N. 1968. lnbreeding levels in American and Canadian populations: a comparison with Latín American. Eugen. Quart. 15: 33-48.
Garner, C., L.A. McInnes, S.K. Service, M. Spesny, E. Fournier, P. Leon & N.B. Freimer. 2001. Linkage analysis of a complex pedigree with severe bipolar disorder, using a Markov chain Monte Carlo method. Am. J. Hum. Genet. 68: 1061-1064.
Herrmann, F.H., M. Koesling, W. Schroder, R. Altman, R. Jimenez Bonilla, S. Lopaciuk, J.L. Perez-Requejo & J.R. Singh. 1997. Prevalence of factor V Leiden mutation in various populations. Genet. Epidemiol. 14: 403-411.
Kolosha, V., E. Anoia, C. de Cespedes, R. Gitzelmann, L. Shih, T. Casco, M. Saborio, R. Trejos, N. Buist, T. Tedesco, W. Skach, O. Mitelmann, D. Ledee, K. Huang & D. Stambolian. 2000. Novel mutations in 13 probands with galactokinase deficiency. Hum.
Mutat. 15: 447-453.
Kurtz, C.L., L. Karolyi, H.W. Seyberth, M.C. Koch, R. Vargas, D. Feldmann, M. Vollmer, N.V. Knoers, G. Madrigal & L.M. Guay-Woodford. 1997. A common NKCC2 mutation in Costa Rican Bartter’s syndrome patients: evidence for a founder effect. J. Am. Soc. Nephrol. 8: 1706-1711.
Lange, E., A.L. Borresen, X. Chen, L. Chessa, S. Chiplunkar, P. Concannon, S. Dandekar, S. Gerken, K. Lange, T. Liang, et al. 1995. Localization of an ataxia-telangiectasia gene to an approximately 500- kb interval on chromosome 11q23.1: linkage analysis of 176 families by an international consortium. Am. J. Hum. Genet. 57: 112-119.
Leal, A. 2004. Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contribution. Rev. Biol. Trop. 52(3): 71-79.
Leal, A., B. Morera, G. Del Valle, D. Heuss, C. Kayser, M. Berghoff, R. Villegas, E. Hernández, M. Méndez, H.C. Hennies, B. Neundorfer, R. Barrantes, A. Reis & B. Rautenstrauss. 2001. Asecond locus for an axonal form of autosomal recessive Charcot-Marie- Tooth disease maps to chromosome 19q13.3 Am. J. Hum. Genet. 68: 269-274.
Leal, A., C. Berghoff, M. Berghoff, G. Del Valle, C. Contreras, O. Montoya, E. Hernandez, R. Barrantes, U. Schlotzer-Schrehardt, B. Neundorfer, A. Reis, B. Rautenstrauss & D. Heuss. 2003. Charcot-Marie- Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the
myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one family. Neurogenetics 4(4): 191-197.
Leon, P. & E. Fournier. 2000. Impacto de la genealogía en los estudios genéticos. Rev. Acad. Cost. Cienc. Geneal. 38: 127-137.
Leon, P.E. & A.K. Lalwani. 2002. Auditory phenotype of DFNA1. Adv Otorhinolaryngol. 61: 34-40.
Leon, P.E., J.A. Bonilla, J.R. Sanchez, R. Vanegas, M. Villalobos, L. Torres, F. Leon, A.L. Howell & J.A. Rodriguez. 1981. Low frequency hereditary deafness in man with childhood onset. Am. J. Hum. Genet. 33: 209-214.
Leon, P.E., H. Raventos, E. Lynch, J. Morrow & M.C. King. 1992. The gene for an inherited form of deafness maps to chromosome 5q31. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 89: 5181-5184.
Lynch, E.D. & P.E. Leon. 2000. Non-syndromic dominant DFNA1. Adv. Otorhinolaryngol. 56: 60-67.
Madrigal L. & B. Ware. 1997. Inbreeding in Escazu, Costa Rica (1800-1840, 1850-1899): isonymy and ecclesiastical dispensations. Hum. Biol. 69: 703-714.
Madrigal L. & B. Ware. 1999. Mating pattern and population structure in Escazu, Costa Rica: a study using marriage records. Hum. Biol. 71: 963-75.
Mathews, C.A., L.D. Herrera Amighetti, T.L. Lowe, B.J. van de Wetering, N.B. Freimer, V.I. Reus. 2001. Cultural influences on diagnosis and perception of Tourette syndrome in Costa Rica. J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry. 40: 456-463.
Mathews, C.A., V.I. Reus, J. Bejarano, M.A. Escamilla, E. Fournier, L.D. Herrera, T.L. Lowe, L.A. McInnes, J. Molina, R.A. Ophoff, H. Raventos, L.A. Sandkuijl, S.K. Service, M. Spesny, P.E. Leon & N.B. Freimer. 2004. Genetic studies of neuropsychiatric disorders in Costa Rica: a model for the use of isolated populations. Psychiatr. Genet. 14: 13-23.
McInnes, L.A., M.A. Escamilla, S.K. Service, V.I. Reus, P. Leon, S. Silva, E. Rojas, M. Spesny, S. Baharloo, K. Blankenship, A. Peterson, D. Tyler, N. Shimayoshi, C. Tobey, S. Batki, S. Vinogradov, L. Meza, A. Gallegos, E. Fournier, L.B. Smith, S.H. Barondes, L.A. Sandkuijl & N.B. Freimer. 1996. Acomplete genome screen for genes predisposing to severe bipolar disorder
in two Costa Rican pedigrees. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 93: 13060-13065.
McInnes, L.A., S.K. Service, V.I. Reus, G. Barnes, O. Charlat, S. Jawahar, S. Lewitzky, Q. Yang, Q. Duong, M. Spesny, C. Araya, X. Araya, A. Gallegos, L. Meza, J. Molina, R. Ramirez, R. Mendez, S. Silva, E. Fournier, S.L. Batki, C.A. Mathews, T. Neylan,
C.E. Glatt, M.A. Escamilla, D. Luo, P. Gajiwala, T. Song, S. Crook, J.B. Nguyen, E. Roche, J.M. Meyer, P. Leon, L.A. Sandkuijl, N.B. Freimer & Chen H. 2001. Fine-scale mapping of a locus for severe bipolar mood disorder on chromosome 18p11.3 in the
Costa Rican population. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 11485-11490.
Meléndez, C. 1982. Conquistadores y pobladores. Orígenes histórico sociales de los costarricenses. EUNED. San José. Costa Rica.
Meléndez, C. 1985. Bosquejo para una historia social costarricense antes de la independencia. In C.L. Gómez (ed.). Las instituciones costarricenses del siglo XIX pp. 35-49. San José, Costa Rica: Editorial Costa Rica.
Meléndez Obando, M. 1993. Dominga Fallas. Un siglo de engaños. In T. Lobo (ed.). Entre Dios y el diablo pp.
-148. San José, Costa Rica: Editorial Universidad de Costa Rica.
Meléndez Obando, M. 1997. Las Familias. In: Blancos y Negros: todo mezclado, T. Lobo Wiehoff and M. Meléndez Obando, eds. Editorial Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica. 81-210.
Meléndez Obando, M.O. 2004. Importancia de los archivos en la genealogía aplicada a estudios genéticos en Costa Rica. Rev. Biol. Trop. 52(3): 19-46.
Menozzi, P., A. Piazza & L. Cavalli-Sforza. 1978. Synthetic maps of human gene frequencies in Europeans. Science 201(4358): 786-92.
Mitui, M., C. Campbell, G. Coutinho, X. Sun, C.H. Lai, Y. Thorstenson, S. Castellvi-Bel, L. Fernandez, E. Monros, B.T. Carvalho, O. Porras, G. Fontan & R.A. Gatti. 2003. Independent mutational events are rare in the ATM gene: haplotype prescreening enhances mutation detection rate. Hum. Mutat. 22: 43-50.
Morales Montero, F., P. Cuenca Berger , R. Brian Gago , M. Sittenfeld & G. Del Valle. 2003. Intergenerational study of the mutation that causes Myotonic Dystrophy Type 1 in Costa Rica. Rev. Neurol. 36: 20-25.
Morales Montero, F. & P. Cuenca Berger. 2004. Molecular and genetic aspects of the myotonic conditions. Rev. Neurol. 38: 668-674.
Morera, B. & R. Barrantes. 1995. Genes e Historia: el mestizaje en Costa Rica. Revista de Historia 32: 43-64.
Morera, B., R. Marín-Rojas & R. Barrantes. 2001. Análisis de varios marcadores genéticos clásicos en la población de Costa Rica. Rev Biol Trop. 49: 1237-1252.
Morera, B., R. Marín-Rojas & R. Barrantes. 2003. Gene Admixture in the Costa Rican Population. Ann. Hum. Genet. 67: 71-80.
Morera, B., R. Villegas Palma, F. Calafell, D. Comas, M. Meléndez Obando & J. Bertranpetit. 2004. Combined genealogical and mtDNA analysis for the characterization of early Colonial historic female lineages in Costa Rica. Rev. Biol. Trop. 52(3): in press.
Ophoff, R.A., M.A. Escamilla, S.K. Service, M. Spesny, D.B. Meshi, W. Poon, J. Molina, E. Fournier, A. Gallegos, C. Mathews, T. Neylan, S.L. Batki, E. Roche, M. Ramirez, S. Silva, M.C. De Mille, P. Dong, P.E. Leon, V.I. Reus, L.A. Sandkuijl, & N.B. Freimer.
Genomewide linkage disequilibrium mapping of severe bipolar disorder in a population isolate. Am. J. Hum. Genet. 71: 565-574.
Pacheco, A. & H. Raventos. 2004. Genética de la esquizofrenia: avances en el estudio de genes candidatos. Rev. Biol. Trop. 52(3): 63-69.
Pinto-Cisternas, J., L. Pineda & I. Barrai. 1985. Estimation of inbreeding by isonymy in Iberoamerican populations:
an extension of the method of Crow and Mange. Am. J. Hum. Genet. 37: 373-385.
Ramírez-Monge, A., G. Gutiérrez-Espeleta & K. Loáciga- Vega. 2004. Familial breast cancer in Costa Rica. Initial approaches. Rev. Biol. Trop. 52(3): 127-132.
Reus, V.I. & N.B. Freimer. 1997. Understanding the Genetic Basis of Mood Disorders: Where Do we stand? Am. J. Hum. Genet. 60: 1283-1288.
Roberts, P.O. 1978. The composition of the Costa Rican Population: Some evidence from history, Genetics, and Morphology. Ph.D. Thesis, Department of Anthropology, University of Colorado.
Saborío, M. 1992. Experience in providing genetic services in Costa Rica. Birth Defects Orignal Article Series 28(3): 96-102.
Salazar-Sánchez, L., G. Jiménez-Cruz, P. Chaverri, W. Schröder, K. Wulff, G. Jiménez-Arce, M. Sandoval, P. Ramírez & F.H. Herrmann. 2004. Molecular diagnosis of Hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica. Rev. Biol. Trop. 52(3): 117-126.
Salzano, F. M. & M.C. Bortolini. 2002. The evolution and genetics of Latin American populations. Cambridge University, Cambridge. p. 512.
Salzano, F. 2004. Interthnic variability and admixture in Latin America - social implications. Rev. Biol. Trop. 52(3): 1-11.
Sanabria, V.M. 1957. Genealogías de Cartago hasta 1850. In L.D. Tinoco (ed.). 1977. Población de Costa Rica y orígenes de los costarricenses. Editorial Costa Rica, San José, Costa Rica. pp. 155-214.
Sans, M. 2000. Admixture studies in Latin America: from the 20th to the 21st century. Hum. Biol. 72: 155-177.
Santos, M., A.I. Kuzmin, R.C. Eisensmith, A.A. Goltsov, S.L. Woo, R. Barrantes & C. de Cespedes . 996. Phenylketonuria in Costa Rica: preliminary spectrum of PAH mutations and their associations with highly polymorphic haplotypes. Hum. Hered. 46: 128-131.
Segurado, R., S.D. Detera-Wadleigh, D.F. Levinson, C.M. Lewis, M. Gill, J.I. Nurnberger Jr, N. Craddock, J.R. DePaulo, M. Baron, et al. 2003. Genome scan metaanalysis of schizophrenia and bipolar disorder, part III: Bipolar disorder. Am. J. Hum. Genet. 73: 49-62.
Service, S.K., R.A. Ophoff & N.B. Freimer. 2001. The genome- wide distribution of background linkage disequilibrium in a population isolate. Hum. Mol. Genet. 10: 545-551.
Shah, A.B., I. Chernov, H.T. Zhang, B.M. Ross, K. Das, S. Lutsenko, E. Parano, L. Pavone, O. Evgrafov, I.A. Ivanova Smolenskaya, G. Anneren, K. Westermark, F.H. Urrutia, G.K. Penchaszadeh, I. Sternlieb, I.H. Scheinberg, T.C. Gilliam & K. Petrukhin. 1997. Identification and analysis of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B): population frequencies, genotype-phenotype correlation, and functional analyses. Am. J. Hum. Genet. 61: 317-328.
Sharp, J.D., R.B. Wheeler, K.A. Parker, R.M. Gardiner, R.E. Williams & S.E. Mole. 2003. Spectrum of CLN6 mutations in variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Hum Mutat. 22: 35-42.
Sobacchi, C., A. Frattini, P. Orchard, O. Porras, I. Tezcan, M. Andolina, R. Babul-Hirji, I. Baric, N. Canham, D. Chitayat, S. Dupuis-Girod, I. Ellis, A. Etzioni, A. Fasth, A. Fisher, B. Gerritsen, V. Gulino, E. Horwitz, V. Klamroth, E. Lanino, M. Mirolo, A. Musio, G. Matthijs, S. Nonomaya, L.D. Notarangelo, H.D. Ochs, A. Superti Furga, J. Valiaho, J.L. van Hove, M. Vihinen, D. Vujic,
P. Vezzoni & A. Villa. 2001. The mutational spectrum of human malignant autosomal recessive osteopetrosis. Hum. Mol. Genet. 10: 1767-1773.
Soley, G.C., K.A. Bosse, D. Flikier, P. Flikier, J. Azofeifa, C.Y. Mardin, A. Reis, K.G. Michels-Rautenstrauss & B.W. Rautenstrauss. 2003. Primary congenital glaucoma: a novel single-nucleotide deletion and varying phenotypic expression for the 1,546-1,555dup mutation in the GLC3A (CYP1B1) gene in 2 families of different ethnic origin. J. Glaucoma. 12: 27-30.
Solís, M.V. 2000. Enfermedad de Lafora y efecto fundador en una pequeña localidad neotropical. Rev. Biol. Trop. 48: 703-706.
Stone S. 1982. La dinastía de los Conquistadores: La crisis del poder en la Costa Rica contemporanea. EDUCA, San José, Costa Rica.
Thiart, R., O Loubser, J.N. de Villiers, M. Santos & M.J. Kotze. 1997. Novel stop mutation causing familial hypercholesterolemia in a Costa Rican family. Mol. Cell Probes. 11: 457-478.
Thiel, B.A. 1902. Monografía de la población de la República de Costa Rica en el siglo XIX. El Mensajero del Clero. pp. 15-72. In L.D. Tinoco (ed.). 1977 Población de Costa Rica y orígenes de los costarricenses. Editorial Costa Rica, San José, Costa Rica.
Telatar, M., S. Teraoka, Z. Wang, H.H. Chun, T. Liang, S. Castellvi-Bel, N. Udar, A.L. Borresen-Dale, L. Chessa, E. Bernatowska-Matuszkiewicz, O. Porras, M. Watanabe, A. Junker, P. Concannon, & R.A. Gatti. 1998a. Ataxia-telangiectasia: identification and detection of founder-effect mutations in the ATM gene in ethnic populations. Am. J. Hum. Genet. 62: 86-97.
Telatar, M., S. Wang, S. Castellvi-Bel, L.Q. Tai, S. SheikhavandiJ. R. Regueiro, O. Porras & R.A. Gatti. 1998b. A model for ATM heterozygote identification in a large population: four founder-effect ATM mutations identify most of Costa Rican patients with ataxia telangiectasia. Mol. Genet. Metab. 64: 36-43.
Uhrhammer, N., E. Lange, O. Porras, A. Naeim, X. Chen, S. Sheikhavandi, S. Chiplunkar, L. Yang, S. Dandekar, T. Liang, N. Patel, S. Terakoa, N. Udar, N. Calvo, P. Concannon, K. Lange & R.A. Gatti. 1995. Sublocalization of an ataxia-telangiectasia gene distal to D11S384 by ancestral haplotyping in Costa Rican families. Am. J. Hum. Genet. 57: 103-111.
Udar, N.S., S. Xu, J.O. Bay, S.S. Dandekar, N. Patel, X. Chen, T.Y. Liang, N. Uhrhammer, I. Klisak, H. Shizuya, H. Yang, G. Samara, J. Nelissen, M. Sawicki, P. Concannon & R.A. Gatti. 1999. Physical map of the region surrounding the ataxia-telangiectasia gene on human chromosome 11q22-23. Neuropediatrics 30: 176-80.
Venegas, P.B., J.M. Novak, C.A. Oscar, F.L. Sanchez, I.G. Gutierrez, J.M. Rivera, J.P. Salas, J.F. Montero & W.W. Grody. 2003. Cystic fibrosis mutations in Costa Rica. Hum Biol. 75: 179-88.
Vogel, F. & A.G. Motulsky. 1996 Human Genetics. Springer, Berlin, Germany. Zumbado, A.L. 1969. La consanguinidad en Costa Rica: Tesis de Maestría Sistema de Estudios de Posgrado. Universidad de Costa Rica.
Zumbado, A.L. & R. Barrantes. 1991. Consanguinidad en las provincias centrales de Costa Rica. Acta Med. Cost. 34(3): 75-82.
Comentarios
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Derechos de autor 2004 Revista de Biología Tropical