Enfermedad de. Lafora y efecto fundador en una pequeña localidad neotropical

Resumen

La enfermedad de Lafora es una condición genética infrecuente. Cuatro casos (dos familias) fueron detectados en ZarceTo, una pequeña localidad de Costa Rica (población bajo'2000). Ellos pertenecieron a dos matrimonios consanguíneos y ambas familias tenían ancestros comunes. El diagnóstico de Enfermedad de Lafora fue confirmado por medio de una biopsia de hígado en uno de los pacientes. Las edades de aparición fueron 13, 14, 16 Y 17 años. Los pacientes murieron después de cuatro, nueve, seis y cinco años de deterioro físico y mental severo, respectivamente. El gen de la enfermedad de Lafora llegó a Zarcero a partir de uno de sus fundadores. No han habido informes de otros casos en Costa Rica: este es un ejemplo de deriva genética, específicamente el efecto fundador.