Revista de Biología Tropical ISSN Impreso: 0034-7744 ISSN electrónico: 2215-2075

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Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa Rica
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Palabras clave

enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
CMT
HMSN
CMT2B2
frecuencia alélica
Costa Rica
Charcot-Marie-Tooth disease
CMT
HMSN
CMT2B2
allelic frequency
Costa Rica

Cómo citar

Rojas-Araya, M., Bonilla, R., Campos, S., Centeno, C., Del Valle, C., Pacheco, J. P., Saborío, A., Vega, J., Fernández, H., & Leal, A. (2009). Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa Rica. Revista De Biología Tropical, 57(S1), 381–387. https://doi.org/10.15517/rbt.v57i0.21409

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth constituye el grupo de neuropatías periféricas hereditarias más común a nivel mundial. Una familia con 18 afectados del cantón de Palmares (Alajuela, Costa Rica) con una neuropatía de tipo axonal y herencia autosómica recesiva, permitió localizar el gen responsable en la región 19q13.33. Posteriormente se identificó la mutación causante en el gen MED25. El presente estudio determinó la frecuencia del alelo mutante, así como la distribución geográfica de este alelo. En una muestra al azar de 103 individuos se encontraron seis individuos heterocigotas para la mutación, distribuidos por todo el cantón. No se encontró ninguna persona en estado homocigota para este alelo. No hallamos alguna característica clínica que difiera significativamente entre los individuos homocigotos silvestres y los heterocigotos para la mutación. El 5.83% de la población es heterocigota y la frecuencia del alelo Ala335Val es de 0.029, seis veces mayor que en una muestra de toda la población costarricense. Por esta razón se recomienda un análisis molecular de portadores con el fin de alertar sobre la posibilidad de aparición de más casos en el cantón.
https://doi.org/10.15517/rbt.v57i0.21409
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Derechos de autor 2009 Revista de Biología Tropical

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