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Resumen
Se estudiaron los patrones de excreción de aminoácidos urinarios en 1147 niños escolares normales y 1074 niños excepcionales con retardo mental (628), con problemas de audición y de lenguaje (332) y con defectos visuales (114), así como 673 pacientes con trastornos mentales.
Las técnicas empleadas incluyeron: pruebas químicas, cromatografía unidimensional en papel, electrocromatografía y cromatografía en columna.
Se encontró un caso de fenilcetonuria en una niña con retardo mental y en un hermano; un caso de iminoglicinuria en un niño con retardo mental y un caso de cistinuria heterozigota en un paciente con enferme dad maníaco-depresiva.
En los niños normales se encontró hiperexcreción de ácido-B-aminoisobutírico (B -AIB) en 40 (4,88%) lo cual corresponde a lo esperado para la raza caucásica, e hiperglicinuria en 9 (0,78%), correspondiendo a la frecuencia calculada para los heterozigotos "no silenciosos" de la iminoglicinuria (X2 = 0,0025; p>0,9).
Los niños con problemas de audición y de lenguaje, presentaron una frecuencia significativamente menor de hiperexcretores para B-AIB, (X2 -5,32 P < 0,025) y los niños con defectos visuales, una frecuencia significativamente mayor de hiperglicinúricos(X2 =9,19; p < 0,0 5), ambos comparados con la frecuencia en el grupo testigo.
La supuesta mayor frecuencia de Iúperexcretares de B-AIB en niños con Síndrome de Down, aparentemente se descarta con este estudio.
Estos resultados sugieren alguna relación de los defectos de transporte en la membrana celular, con las alteraciones patológicas, en algunos de los casos objeto de este estudio.
Citas
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Derechos de autor 1983 Revista de Biología Tropical