Mutación 20210G/A del gen de la protrombina en una familia costarricense

Authors

  • Lizbeth Salazar Sánchez Universidad de Costa Rica Author
  • Guillermo Jiménez Cruz Hospital México Author
  • Pilar Chaverri Sáenz Hospital México Author
  • Victoria Ramos Alfaro Universidad de Costa Rica Author
  • Herrman Falko Holst Universidad de Greifswald Author

DOI:

https://doi.org/10.15517/rmu.v1i1.7871

Keywords:

trombofilia, tromboflebitis, trombosis venosa, protombina, mutación PTG20210A, factor V Leiden, metilentetrahidrofolato reductasa, thrombophilia, thrombophlebitis, venose thrombosis, prothrombin, PTG20210A mutation, Factor V Leiden, metilentetrahidrofolate reductase

Abstract

La mutación del gen de la protombina (PTG20210A), es un importante marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Objetivo: se presenta el caso de una paciente con eventos trombóticos. Materiales y métodos: La paciente con historia de tromboflebitis y abortos sin factores de riesgo conocidos para ello. Se realizaron análisis de coagulación y estudios moleculares para el factor V Leiden (FVL), la mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR C677T) y de la mutación de PTG20210A. También, se analizaron tres hijos de ella. Resultados: La mutación del FVL no fue encontrada en este paciente ni en ningún miembro de su familia. La paciente es heterocigota para la MTHFR C677T y homocigota para la variante PTG20210A. Tres hijos suyos son heterocigotas para esta última mutación. Conclusiones: La variante de la PTG20210G se asociada con eventos de trombosis venosa. En el presente caso, ha sido importante este hallazgo para determinar las medidas terapéuticas de esta paciente y para tomar medidas preventivas de eventos trombóticos en los miembros de su familia que la portan.

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2007-07-01

Issue

Vol. 1 No. 1 (2007): Revista Médica de la Universidad de Costa Rica : Volumen 1, Número 1

Section

Articles

License

Copyright (c) 2014 Revista Médica de la Universidad de Costa Rica

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

Licencias de la Revista

La Revista utiliza las licencias de CreativeCommons (CC) para proteger sus derechos de autor y para garantizar el acceso libre y abierto, específicamente la CC-BY-NC.

 

Reconocimiento-NoComercial  4.0
CC BY-NC

Esta licencia permite a otros entremezclar, ajustar y construir a partir de su obra con fines no comerciales, y aunque en sus nuevas creaciones deban reconocerle su autoría y no puedan ser utilizadas de manera comercial, no tienen que estar bajo una licencia con los mismos términos.

How to Cite

Mutación 20210G/A del gen de la protrombina en una familia costarricense. (2007). Revista Médica De La Universidad De Costa Rica, 1(1), 28-34. https://doi.org/10.15517/rmu.v1i1.7871