Resumen

La enfermedad tromboembólica venosa está rara vez asociada a trombofilias hereditarias que pueden clasificarse en dos categorías principales: mutaciones de pérdida de función (deficiencias de anti-trombina III, proteína C, proteína S) y mutaciones de ganancia de función (mutación del gen de la protrombina (G20210A), mutación MTHFR, Factor VIII, Factor V Leiden). Se presenta el caso de un hombre joven con hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC) y heterocigosidad en el gen MTHFR, que ejemplifica la posibilidad de valorar esta patología en una consulta médica especializada no vascular, hematológica o reumatológica y dada la evolución clínica y los altos costos de atención médica de estos pacientes, justifica la revisión de la etiopatogenia y consecuen-cias clínicas de este polimorfismo, el cual provoca un desbalance homocisteína-metionina que influye en reacciones de proliferación celular, síntesis proteica, síntesis de RNA y procesos de metilación de DNA y otras sustancias a nivel celular. Sin embargo, su asociación con tromboembolismo es controvertida y no se ha podido confirmar una asociación signifi-cativa entre trombofilia hereditaria e HPTEC. Complicaciones como la que presenta el caso descrito con desarrollo de insuficiencia cardíaca derecha, en un paciente no tributario de endarterectomía, adquieren relevancia médico legal y ética, no solo por la posibilidad de prescripción de tratamiento médico y su costo para la seguridad social, sino por su efecto en la sobrevida, lo cual evidencia la importan-cia de estudios para el desarrollo de nuevos fármacos profilácticos y terapéuticos y del consejo genético en casos de existir tendencia genéticamente determinada a enfermedad tromboembólica venosa.

Palabras clave: Enfermedad tromboembólica venosa; trombofilias hereditarias; polimorfismo MTHFR.